神经纤维瘤病诊疗指南（2025年版）解读PPT课件.pptxVIP

神经纤维瘤病诊疗指南（2025年版）解读

引言临床表现与分期标准疾病分型与病因机制更新诊断标准与鉴别诊断体系目录

辅助检查与评估手段多学科协作（MDT）诊疗模式治疗原则与个体化方案预后评估与长期随访管理目录

遗传咨询与产前诊断指南展望与临床实践建议患者支持与社会保障目录

引言01

神经纤维瘤病神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）作为一组常染色体显性遗传的罕见病，其根本病因在于基因突变，导致神经鞘细胞异常增殖，形成肿瘤。多系统影响疾病累及神经系统、皮肤、骨骼、心血管等多个器官系统，临床表现复杂多样，且存在恶变风险，严重影响患者生活质量与生命健康。诊疗规范化2023年，神经纤