神经纤维瘤病诊疗指南（2025年版）解读(6).pptxVIP

神经纤维瘤病诊疗指南（2025年版）解读

目录contents引言疾病分型与病因机制更新临床表现与分期标准诊断标准与鉴别诊断体系辅助检查与评估手段治疗原则与个体化方案

目录contents多学科协作（MDT）诊疗模式预后评估与长期随访管理遗传咨询与产前诊断患者支持与社会保障指南展望与临床实践建议

延时符01引言

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）作为一组常染色体显性遗传性罕见病，其根本病因在于基因突变，导致神经鞘细胞异常增殖，形成肿瘤性病变。神经纤维瘤病疾病累及神经系统、皮肤、骨骼、心血管等多个器官系统，临床表现复杂多样，且存在恶变风险，严重影响患者生活质量与生命健康。