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全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征诊疗专家共识(2026版

一、概述

1.1疾病定义及背景

全身型幼年特发性关节炎（JuvenileIdiopathicArthritis,JIA）是一种常见的儿童慢性炎症性关节病，其特点为关节炎症持续6周以上，并伴随关节肿胀、疼痛和功能受限。该疾病在儿童中的发病率较高，男女比例相近，发病年龄多在2至16岁之间。疾病定义上，JIA主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查等综合判断。

JIA的背景复杂，其病因尚未完全明确，但研究表明遗传、环境和免疫因素共同作用是导致该病的主要原因。遗传因素在JIA的发生发展中扮演着重要角色，家族中若有类似病史，儿童患病的风险将显著增加。环境因素如感染、气候等也可能影响JIA的发生。此外，免疫系统异常是JIA发病的核心机制，免疫系统在应对病原体时过度激活，导致关节炎症和组织的破坏。

随着现代医学的进步，对JIA的认识不断深入，临床治疗方法也在不断创新。然而，JIA的治疗仍然面临诸多挑战，如疾病的早期诊断、病情的长期管理、并发症的预防和治疗等。针对JIA的诊疗研究已成为儿童风湿病领域的重要课题，旨在提高患者的生活质量，减少疾病对儿童身心发展的影响。在未来的研究中，深入探究JIA的发病机制，优化治疗方案，以及探索新的治疗手段，将是提高JIA诊疗水平的关键。

1.2疾病流行病学

(1)全身型幼年特发性关节炎（JIA）在全球范围内的发病率约为10-20/10万儿童，且在不同地区存在一定差异。例如，在北欧地区，JIA的发病率高达30/10万，而在亚洲地区，发病率相对较低，约为10/10万。据估计，全球约有100万儿童患有JIA，其中约60%的患者在15岁之前发病。

(2)在我国，JIA的发病率也呈现出上升趋势。根据我国多项流行病学调查数据显示，JIA的发病率约为8-12/10万儿童。其中，北方地区的发病率高于南方地区。据统计，我国约有80万儿童患有JIA，且该数字仍在逐年上升。以某大型城市为例，该市儿童医院在近五年内接收的JIA患者人数增长了约20%。

(3)JIA的发病年龄主要集中在2-16岁之间，其中5-7岁为发病高峰期。在所有JIA患者中，约40%的患者在5岁之前发病。值得一提的是，JIA在儿童中的性别分布较为均衡，男女比例约为1:1。然而，在成人期，女性患者比例略有增加。此外，JIA患者中约20%的患者存在家族史，提示遗传因素在该病发生发展中的作用。

1.3疾病临床表现

(1)全身型幼年特发性关节炎（JIA）的临床表现多样，主要包括关节症状、全身症状和其他相关表现。关节症状通常表现为关节疼痛、肿胀、僵硬和功能受限，其中多关节受累是JIA的一个典型特征。多数患者关节炎症首先出现在小关节，如手、足、膝、踝等，随后可能波及到大关节。关节炎症的严重程度和持续时间不一，部分患者可能表现为间歇性发作，而另一些患者则可能持续存在。

(2)全身症状在JIA患者中也较为常见，包括发热、皮疹、乏力、体重下降和生长迟缓等。发热是JIA患者最常见的全身症状之一，常表现为弛张热，即体温在一天中波动较大。皮疹可以是多形性的，包括红斑、丘疹、水疱等，有时与关节症状同时出现。乏力感和体重下降可能与关节炎症和全身炎症反应有关。此外，JIA患者还可能出现生长迟缓，尤其是当疾病活动期较长时。

(3)除了关节和全身症状，JIA患者还可能出现其他相关表现，如眼部病变、皮肤病变和神经系统病变等。眼部病变包括前葡萄膜炎、虹膜睫状体炎等，若不及时治疗可能导致视力受损。皮肤病变包括银屑病样皮疹、脓疱性皮疹等。神经系统病变则包括脑炎、脊髓炎等，严重时可能危及生命。此外，JIA患者还可能伴随其他器官系统受累，如心脏、肺、肝脏等，表现为相应的症状和体征。因此，JIA的临床表现复杂多样，需要综合评估和诊断。

二、病因与发病机制

2.1病因

(1)全身型幼年特发性关节炎（JIA）的病因尚不完全明确，但研究表明遗传、环境和免疫因素共同作用于JIA的发生。遗传因素在JIA中的作用较为显著，研究发现JIA患者的家族成员中患有自身免疫性疾病的风险比普通人群高出约10-20倍。例如，JIA患者的兄弟姐妹患有JIA或其他自身免疫性疾病的风险约为15%，而普通人群中这一比例为2%。具体到基因层面，某些遗传标志物与JIA的发生和发展密切相关。

(2)环境因素在JIA发病中也起着重要作用。感染被认为是诱发JIA的一个重要环境因素。研究表明，某些细菌、病毒和寄生虫感染可能触发或加重JIA患者的炎症反应。例如，EB病毒感染与JIA患者的关节炎发作有关。此外，气候因素如寒冷、潮湿等也可能影响JIA的发病率。以我国北方地区为例，寒冷的冬季和潮湿的气候条件下，JIA患者的关节炎症状往往