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多维视角下三种单体型板块识别方法对疾病相关单体型挖掘的有效性探究

一、引言

1.1研究背景

在生命科学领域，单体型作为位于一条染色体上或某一区域的一组相关联单核苷酸多态性（SNP）的等位位点组合，其在疾病研究中扮演着举足轻重的角色。人类基因组中，约99.5%的DNA序列在个体间是一致的，而剩下0.5%的差异包含了大量的遗传信息，这些遗传差异往往以SNP的形式存在，多个紧密连锁的SNP构成了单体型。由于单体型在遗传过程中倾向于整体传递，能够更全面地反映遗传信息的传递规律，因此与复杂疾病的关联备受关注。

大多数常见疾病，如心血管疾病、癌症、肥胖、糖尿病以及炎症等，都属于复杂