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一、前言演讲人2026-01-02

环境基因组学：审计核查课件

01前言ONE

前言我从事临床护理工作十五年了，这些年最深的感受是：医学在变，护理的维度也在变。从前我们更多关注“病”，现在越来越多的目光投向“人”——这个人生活在怎样的环境里？环境中的化学物质、物理因素、生物因子如何与他的基因“对话”？这种对话又如何影响疾病的发生、发展和转归？这就是环境基因组学（EnvironmentalGenomics）试图解答的问题。

记得三年前，我在呼吸科参与过一个特殊病例的护理：一位42岁的男性患者反复干咳、胸闷半年，胸部CT显示间质性肺改变，但常规抗感染、平喘治疗效果甚微。直到我们追问他的职业史——在涂料厂工作了15年，长期接触苯系物；进一步做了环境应答基因检测，发现他的CYP2E1基因多态性导致对苯代谢能力减弱，累积的代谢产物最终损伤了肺泡间质。那一刻我突然明白：环境暴露不是“背景板”，而是疾病的“隐形推手”；而护理工作要做的，不仅是“治已病”，更要“查源头”。

前言正是这样的临床实践让我意识到：环境基因组学的审计核查，不是实验室里的抽象概念，而是护理工作中必须掌握的“工具”——它要求我们像“基因侦探”一样，核查患者的环境暴露史、基因易感性、两者的交互作用，从而为精准护理提供依据。今天，我想用一个真实的病例，和大家聊聊环境基因组学审计核查在临床护理中的具体应用。

02病例介绍ONE

病例介绍2022年9月，我们科室收治了一位58岁的女性患者王女士，主诉“反复乏力、纳差3月，加重伴皮肤黄染1周”。王女士是社区医院的检验员，既往体健，无肝炎病史，无长期用药史。入院时查体：体温36.5℃，血压120/75mmHg，皮肤、巩膜中度黄染，肝区叩击痛（+），肝肋下2cm可触及，质韧。实验室检查：ALT486U/L（正常0-40），AST320U/L，总胆红素89μmol/L（正常3.4-17.1），直接胆红素58μmol/L；乙肝五项、丙肝抗体均阴性；自身免疫性肝病抗体谱阴性。

初步考虑“药物性/中毒性肝损伤”，但王女士否认自行服药史。我们进一步追问环境暴露史：她在检验室负责化学试剂配制，近5年长期接触四氯化碳（用于样本固定），工作环境通风较差，未规范佩戴防护手套。

病例介绍随后联系检验科做了环境暴露检测：工作区空气四氯化碳浓度0.8mg/m3（我国职业接触限值PC-TWA为25mg/m3，看似未超标）；但王女士的尿三氯乙酸（四氯化碳代谢产物）浓度为12mg/L（正常5mg/L），提示长期低剂量暴露累积。更关键的是基因检测结果：王女士的GSTM1基因纯合缺失（约50%亚洲人存在该基因型），而GSTM1编码的谷胱甘肽S-转移酶是四氯化碳代谢解毒的关键酶。基因缺失导致她对四氯化碳的解毒能力显著下降，即使环境浓度“达标”，仍会发生肝损伤。这个病例像一面镜子——它照出了环境暴露与基因易感性的“双重打击”，也照出了护理工作中“审计核查”的必要性：我们需要系统地核查患者的环境暴露证据、基因易感性证据，以及两者的交互作用证据，才能找到真正的“致病链”。123

03护理评估ONE

护理评估面对王女士这样的患者，护理评估不能局限于“症状+体征”，而是要构建“环境-基因-健康”的三维评估框架。我们团队用了一周时间，从以下五个维度完成了评估：

环境暴露史核查——像“侦探”一样追问细节这是最容易被忽视却最关键的环节。我们设计了“环境暴露清单”，包括：

时间维度：接触四氯化碳的起始时间（5年前）、每日接触时长（4-6小时）、是否有节假日（仅春节休息）；

空间维度：工作区面积（15㎡）、通风设备（1台老式排风扇，实测风速0.3m/s，远低于标准1.5m/s）、防护装备（仅佩戴棉质手套，未使用防化手套）；

剂量维度：试剂配制时的操作方式（开放式台面倾倒）、是否有溅洒史（王女士回忆“每月约2-3次少量溅到手臂”）；

其他暴露源：家庭环境（居住于老小区，无特殊污染源）、生活习惯（不饮酒，偶尔染发但频率低）。

基因易感性评估——与检验、遗传科协作我们联系遗传实验室，为王女士检测了环境应答基因panel，重点关注代谢酶基因（GSTM1、CYP2E1）、DNA修复基因（XRCC1）、氧化应激相关基因（SOD2）。结果显示GSTM1纯合缺失（-/-），其余基因未见显著异常，这解释了她对四氯化碳的“低耐受”。

健康损害评估——从“症状”到“机制”除了肝功能指标，我们还关注四氯化碳的毒性机制：它在体内经CYP450代谢为三氯甲基自由基，攻击肝细胞膜脂质，导致脂质过氧化，最终引起肝细胞坏死。因此，我们动态监测了氧化应激指标（如血清丙二醛MDA）、肝纤维化指标（如透明质酸HA），为王女士的肝损伤程度提供了更全面的评估。

心理社会评估——被“忽视的压力源”王女士一开始很困惑：“我同事也接触