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颅咽管瘤诊疗专家共识与实践建议：多学科协作与个体化治疗的整合

引言与疾病概述

颅咽管瘤作为一种起源于胚胎残余组织的颅内良性肿瘤，尽管组织学上呈良性表现，但其生长部位深在，毗邻下丘脑、垂体、视神经、Willis环等关键神经血管结构，给临床治疗带来了极大挑战。其发病率在儿童及青少年中相对较高，同时也可见于成人，不同年龄段患者在临床表现、肿瘤生物学行为及治疗策略选择上存在一定差异。目前，造釉细胞型和乳头型是其主要病理亚型，前者多见于儿童，后者则以成人患者为主，两者在复发倾向和对治疗的反应上可能存在不同。颅咽管瘤的治疗长期以来是神经外科、内分泌科、放疗科、眼科及儿科等多学科领域共同关注的焦点，如何在最大限度切除肿瘤的同时，保护神经功能、维持内分泌稳态、改善患者生活质量并降低复发风险，是当前临床实践中亟待解决的核心问题。

诊断与评估：精准与全面

临床表现与初步识别

颅咽管瘤的临床表现复杂多样，主要取决于肿瘤的大小、生长方向及对周围结构的压迫程度。常见症状包括颅内压增高相关表现（如头痛、呕吐、视乳头水肿）、视力视野障碍（如视力下降、双颞侧偏盲）、内分泌功能紊乱（如生长迟缓、性发育迟缓、尿崩症、肥胖、性功能障碍、甲状腺功能减退等）以及下丘脑功能障碍（如体温调节异常、睡眠障碍、行为改变）。儿童患者常以生长发育迟缓、视力下降为首要表现，而成人患者则更多出现头痛、视力障碍及内分泌紊乱相关症状。

影像学诊断与特征

头颅计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）是诊断颅咽管瘤的主要影像学手段。CT可清晰显示肿瘤内钙化灶，这是颅咽管瘤的重要特征之一，尤其多见于造釉细胞型。MRI则能更精准地显示肿瘤的大小、位置、边界、与周围脑组织及神经血管结构的关系，以及是否存在囊变。增强MRI对于评估肿瘤的血供及强化特征具有重要价值。典型的颅咽管瘤在MRI上常表现为鞍区及鞍上区的囊性或囊实性占位，T1加权像可为低、等或高信号（取决于囊内容物成分），T2加权像多为高信号，实性部分及囊壁通常有明显强化。

神经眼科与内分泌功能评估

详细的神经眼科检查，包括视力、视野（尤其是动态视野检查）、眼底检查（评估视乳头水肿或萎缩），对于评估视神经受压程度及手术预后至关重要。内分泌功能评估应作为常规，包括基础激素水平测定（如生长激素、胰岛素样生长因子-1、促甲状腺激素、游离甲状腺素、促肾上腺皮质激素、皮质醇、性激素、抗利尿激素等），必要时进行动态功能试验，以全面了解下丘脑-垂体轴的受损情况，为术后替代治疗提供依据。

其他评估手段

对于复杂病例，可考虑行脑血管造影（DSA）以明确肿瘤与Willis环及其主要分支的关系，评估手术风险。神经认知功能评估，特别是对于儿童患者及肿瘤累及下丘脑明显的患者，有助于制定术后康复计划。此外，肿瘤标志物检测在颅咽管瘤诊断中的价值有限，但对于鉴别诊断有一定帮助。分子生物学特征的研究，如BRAFV600E突变在乳头型颅咽管瘤中的高检出率，为未来靶向治疗提供了潜在方向。

治疗策略：多学科协作下的个体化选择

治疗目标与原则

颅咽管瘤的治疗目标是：在安全前提下最大限度切除肿瘤，缓解占位效应，保护或恢复神经功能（尤其是视力视野），纠正内分泌紊乱，维持下丘脑功能，降低复发率，提高患者长期生存率和生活质量。治疗原则应强调多学科协作（MDT），根据患者年龄、肿瘤大小、位置、生长方式、与周围结构的关系、病理类型以及患者的整体状况，制定个体化的综合治疗方案。

手术治疗：追求安全切除与功能保护的平衡

手术切除是颅咽管瘤的主要治疗手段。手术入路的选择取决于肿瘤的主体位置、扩展方向及术者经验。常用的手术入路包括经颅入路（如额下、翼点、纵裂、胼胝体-透明隔-穹窿间等）和经蝶窦入路（显微镜或内镜）。对于以鞍内及鞍上为主、向蝶窦延伸或轻度向鞍上扩展的囊性肿瘤，经蝶入路可能具有创伤小、恢复快的优势。而对于肿瘤体积较大、向鞍旁、第三脑室或下丘脑广泛侵犯的病例，经颅入路仍是主要选择。

手术的核心在于在保护下丘脑、视神经、垂体柄及重要血管的前提下，尽可能全切除肿瘤。然而，对于与下丘脑、视交叉等结构粘连紧密、界限不清的肿瘤，尤其是复发病例，过度追求全切可能导致严重的神经功能障碍和内分泌并发症，此时应权衡利弊，行次全切除或部分切除，以保存重要功能，为后续辅助治疗创造条件。垂体柄的保护对减少术后尿崩症、内分泌功能障碍的发生至关重要，应尽可能保留其完整性。

术后并发症的防治

颅咽管瘤术后并发症发生率较高，需密切监测和积极处理。常见并发症包括：

1.尿崩症：最常见并发症，多为暂时性，少数为永久性。需根据尿量、尿比重及血电解质水平调整抗利尿激素（如去氨加压素）用量，维持水电解质平衡。

2.水电解质紊乱：如高钠血症、低钠血症，与抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）或脑性盐耗综合征（CSWS）有关