【516】强直性肌病的诊治.pptx

强直性肌病神经病学

概述强直性肌病是一类伴有肌强直的肌肉疾病，其特征为骨骼肌在随意收缩或物理刺激收缩后不易立即放松；重复收缩或电刺激后骨骼肌松弛；寒冷环境中肌强直加重；在放松状态下受累肌肉肌电图出现连续高频强直电位。

01强直性肌营养不良

（一）概述强直性肌营养不良（MD）是一组常染色体显性遗传的多系统受累肌病，核心临床特征为肌无力、肌强直、肌萎缩，同时可累及眼、心脏、内分泌等多个器官，病情严重程度个体差异极大。根据致病基因不同分为MD1和MD2两型，其中MD1是成人最常见的肌营养不良亚型，MD2国内罕见。

（二）病因与发病机制两型MD均由特定基因的核苷酸串联重复序列异常扩增