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一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

环境基因组学：混合现实课件

01前言

前言站在护理示教室的落地窗前，我望着学生们捧着《环境基因组学》教材皱眉讨论的模样，想起三年前带教时的场景——那时讲“环境暴露与基因多态性的交互作用”，只能指着PPT上密密麻麻的SNP位点（单核苷酸多态性）和流行病学柱状图，学生们要么盯着屏幕发呆，要么小声问：“老师，这些变异位点到底怎么和PM2.5‘合作’让人生病的？”后来我去北京协和医院参加继续教育，在转化医学中心第一次接触混合现实（MR）技术：医生戴上全息眼镜，肿瘤的基因突变位点像发光的星群在胸腔里浮动，患者能直观看到吸烟如何激活自己的CYP1A1基因，导致药物代谢异常。那一刻我突然明白：环境基因组学这个“抽象的交叉学科”，或许需要一场“沉浸式革命”来打破知识壁垒。

前言作为临床护理带教老师，我太清楚传统教学的痛点——环境暴露的复杂性（从PM2.5到家庭装修甲醛）、基因调控的微观性（表观遗传修饰、miRNA调控），单靠文字和图片，学生很难在“宏观环境”和“微观基因”间建立直观联系。而患者教育中更常遇到困惑：哮喘患儿家长看着基因检测报告上的“ADRB2rs1042713变异”，只会问“这和他总在小区公园犯病有关系吗？”这时候，混合现实技术就像一把“透视镜”——让看不见的环境因子显形，让摸不着的基因表达“动起来”。

去年，我和医院信息科、遗传学实验室合作开发了这套《环境基因组学：混合现实课件》。从最初在护理研究生班试讲，到现在成为规培护士的必修模块，我亲眼见证学生们从“记不住SNP编号”到“能对着全息投影分析甲醛暴露如何影响DNMT1基因甲基化”；更让我欣慰的是，当我们把课件简化后用于患者教育时，一位长期不明原因皮疹的患者握着我的手说：“原来我家新刷的墙漆里的苯，会和我基因里那个‘小缺陷’一起‘攻击’皮肤，早知道我就不着急搬新家了。”

02病例介绍

病例介绍让我用一个真实病例来展开这套课件的应用场景。去年11月，我们科收治了8岁的哮喘患儿小宇。他的主诉很典型：“反复咳嗽、喘息3年，加重1周”，但病史里有几个关键线索让我警觉——小宇出生后一直和爷爷奶奶住在老城区，家附近是一条车流量大的主干道；半年前父母为了上学方便，把家搬到新装修的学区房，装修后仅通风2个月就入住；近3个月，小宇的哮喘发作频率从每月1次增至每周2-3次，常规吸入激素（布地奈德）效果变差。

入院时查体：呼吸频率28次/分，三凹征（+），双肺满布哮鸣音；血气分析提示轻度低氧血症（SpO292%）；过敏原筛查显示尘螨（++）、猫毛（+），但家里并没有养猫；最关键的是，我们为他申请了环境基因组学检测——结果显示ADRB2基因rs1042713位点杂合突变（β2肾上腺素能受体敏感性降低）、GSTP1基因rs1695位点突变（谷胱甘肽转移酶活性下降，影响甲醛代谢）。

病例介绍这个病例像一把“钥匙”，串起了环境暴露（交通尾气、装修甲醛）、基因易感性（ADRB2、GSTP1突变）和疾病表型（激素抵抗性哮喘）的关系。而混合现实课件的第一个模块，就是还原小宇的“环境-基因互作场景”——当学生戴上MR眼镜，会“走进”小宇的新家：悬浮的甲醛分子（绿色小球）穿过窗户缝隙，附着在地毯纤维上；同时，马路上的PM2.5颗粒（灰色团块）随着呼吸进入气道，撞击到支气管黏膜上。镜头拉近到细胞层面，甲醛分子与GSTP1突变蛋白（结构异常的蓝色球体）“卡住”，无法被代谢，转而攻击DNA甲基化酶，导致ADRB2基因启动子区甲基化异常，最终β2受体表达减少——这就是为什么小宇用布地奈德效果差的原因。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的病例，护理评估不能只停留在“呼吸频率、血氧饱和度”这些生理指标上，必须深入“环境-基因”双维度。我们的评估分为三个层面：

生理评估：疾病表型与基因关联小宇的哮喘属于“激素抵抗型”，常规剂量布地奈德（400μg/日）治疗后，PEF（呼气峰流速）仅提升15%（正常应≥20%），这与ADRB2rs1042713突变直接相关——该位点突变会降低β2受体对激素的敏感性。此外，他的肝肾功能正常，但GSTP1突变提示对甲醛等环境毒物的代谢能力下降，需警惕长期暴露后的潜在肝损伤。

心理社会评估：认知缺口与环境暴露源和小宇妈妈沟通时，她反复说：“我们已经很注意了，装修用的都是‘环保材料’。”但当我们用课件展示“环保材料≠零释放”（MR场景中，所谓的“环保板材”仍在持续释放甲醛，只是速率较低），她红着眼说：“早知道装修后要测甲醛浓度，而不是只看‘达标’报告。”小宇则因为频繁住院抗拒上学，提到“回家就害怕咳嗽”，焦虑量表（SCARED）评分22分（临界值25分），存