面肩肱型肌营养不良症诊疗指南(2026年版).docx

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面肩肱型肌营养不良症诊疗指南(2026年版)

一、概述

1.1.面肩肱型肌营养不良症的定义

面肩肱型肌营养不良症（FacioscapulohumeralMuscularDystrophy，FSHD）是一种以肩带肌、面部表情肌和上臂肌群为主要受累的肌肉疾病。该病症属于肌营养不良症的一种，是一种常染色体显性遗传疾病，全球发病率为1/20,000至1/40,000。FSHD的病理生理机制复杂，主要是由于D4Z4重复序列的长度异常，导致染色体4q35区域的基因表达异常，从而引起肌肉组织的进行性萎缩和无力。

FSHD的起病通常在20岁左右，但也可在儿童期或成年期发病。患者首先出现的症状通常是面部表情肌的无力，如皱眉、闭眼等动作变得困难，随后逐渐波及肩带肌群，表现为肩部肌肉萎缩、上臂外旋和前臂内旋等。在疾病进展过程中，患者可能会出现上臂、前臂和下肢的肌肉无力，严重者可导致行走困难。FSHD的病情发展速度不一，有的患者病情进展较快，有的则较慢，但总体上是一种进行性疾病。

FSHD的诊断主要依据临床表现和基因检测。在临床上，FSHD患者通常表现为面部表情肌的无力，特别是皱眉、闭眼等动作，以及肩带肌群和上臂肌肉的萎缩和无力。此外，患者还可能伴随有其他症状，如吞咽困难、言语不清、听力下降等。基因检测是确诊FSHD的重要手段，通过检测D4Z4重复序列的长度，可以明确