面肩肱型肌营养不良症诊疗指南2025解读.pptx

2026/01/22面肩肱型肌营养不良症诊疗指南2025解读汇报人:

CONTENTS目录01概述02病因和流行病学03临床表现04辅助检查05诊断与鉴别诊断06治疗

概述01

疾病定义与地位疾病定义面肩肱型肌营养不良症是一种常染色体显性遗传的肌营养不良症，主要表现为面肌、肩胛带肌和上肢肌群起病的无力和萎缩，逐渐累及躯干肌、骨盆带肌和下肢肌群。疾病地位是继抗肌萎缩蛋白病（Duchenne型和Becker型肌营养不良）和强直性肌营养不良症之后最常见的肌营养不良症。

历史沿革与命名首次描述1884年由法国医生Landouzy和Dejerine首次描述，又称Landouzy-Deje