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研究报告

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脑胶质瘤诊疗指南(2026年版)

一、诊断与评估

1.影像学检查方法

影像学检查是诊断脑胶质瘤的重要手段，它能够为临床医生提供肿瘤的大小、位置、形态和性质等信息。磁共振成像（MRI）是目前应用最为广泛的影像学检查方法，具有高分辨率和多参数成像的特点。通过MRI，医生可以观察到肿瘤在T1加权像和T2加权像上的信号变化，有助于判断肿瘤的性质和范围。MRI检查包括常规平扫和增强扫描，常规平扫主要用于发现肿瘤的存在和初步评估肿瘤的大小、形态和位置；而增强扫描则可以进一步观察肿瘤的血供情况，有助于鉴别肿瘤的良恶性。

CT扫描是另一种常见的影像学检查方法，它通过X射线对人体进行断层成像，能够迅速提供肿瘤的位置和大小信息。虽然CT的分辨率不及MRI，但它具有辐射剂量低、操作简便、检查速度快的优点，适合作为脑胶质瘤的初步筛查手段。在CT扫描中，肿瘤通常表现为高密度或混杂密度影，与周围脑组织形成明显对比。

除了MRI和CT，正电子发射断层扫描（PET）也是一种重要的影像学检查方法。PET能够反映肿瘤的代谢活性，通过注射放射性示踪剂来评估肿瘤的生长情况和侵袭性。PET与CT的结合（PET-CT）能够提供肿瘤的形态、代谢和功能信息，有助于提高诊断的准确性和治疗的规划。在PET-CT图像中，肿瘤区域通常表现为高代谢区，这有助于与良性肿瘤或其他病理状态进行区分。

2.组织病理学评估

组织病理学评估是脑胶质瘤诊断的金标准，它通过观察肿瘤组织的细胞形态、生长方式和分子特征，为临床医生提供肿瘤的分级和预后信息。世界卫生组织（WHO）根据肿瘤的细胞学特征和分子生物学改变，将脑胶质瘤分为不同的级别，其中I级为低级别胶质瘤，IV级为高级别胶质瘤。

在组织病理学评估中，肿瘤细胞的大小、形态和核质比是重要的观察指标。例如，在低级别胶质瘤中，肿瘤细胞相对较小，核质比较低，细胞核呈圆形或椭圆形，细胞质丰富；而在高级别胶质瘤中，肿瘤细胞体积较大，核质比较高，细胞核形态不规则，细胞质稀少。以胶质母细胞瘤（GBM）为例，其肿瘤细胞核通常呈多形性，大小不一，核膜厚，核仁明显。

分子生物学检测在组织病理学评估中扮演着越来越重要的角色。例如，IDH1基因突变是低级别胶质瘤的典型特征，其突变率在约50%的病例中可见。在案例中，一位34岁的男性患者因头痛、恶心入院，经MRI检查发现左侧额叶占位性病变。术后病理结果显示肿瘤细胞呈浸润性生长，核质比较高，进一步分子生物学检测发现IDH1基因突变。根据这些特征，该患者被诊断为IDH1突变型低级别胶质瘤。

此外，肿瘤的分级也与肿瘤细胞的增殖能力和侵袭性密切相关。Ki-67指数是常用的增殖细胞标记物，它能够反映肿瘤细胞的增殖活性。研究表明，Ki-67指数与肿瘤的分级呈正相关。例如，在胶质母细胞瘤中，Ki-67指数通常高于20%，而在低级别胶质瘤中，Ki-67指数通常低于10%。以一位56岁的女性患者为例，她因反复头痛、记忆力下降入院。术后病理结果显示肿瘤细胞呈浸润性生长，核质比较高，Ki-67指数为30%，结合肿瘤细胞的形态和分子生物学检测结果，该患者被诊断为胶质母细胞瘤，WHO分级为IV级。在后续的治疗中，患者接受了放射治疗和化学治疗，但由于肿瘤细胞的侵袭性较强，预后不佳。

3.分子生物学检测

(1)分子生物学检测在脑胶质瘤的诊断和治疗中扮演着至关重要的角色。通过分析肿瘤细胞的基因突变、染色体异常和信号通路改变，可以更准确地判断肿瘤的生物学特性和预后。例如，IDH1和IDH2基因突变是低级别胶质瘤（LGG）的典型特征，其突变率在LGG中高达50%以上。通过检测这些基因突变，可以帮助临床医生确定患者的诊断，并选择合适的治疗方案。

(2)在高级别胶质瘤（HGG）中，TP53基因突变和EGFR基因扩增是常见的分子改变。TP53基因突变在HGG中的发生率约为70%，其突变会导致细胞周期调控失控和DNA修复机制受损。EGFR基因扩增与HGG的侵袭性增加和不良预后相关。此外，MGMT基因甲基化状态也是HGG治疗中一个重要的分子标志，它影响烷化剂类药物的疗效。

(3)除了上述基因突变，其他分子标志如ATRX、CDKN2A、PTEN和TERT启动子突变等也在脑胶质瘤的分子生物学检测中具有重要意义。ATRX基因突变与LGG的侵袭性增加相关，而CDKN2A和PTEN基因突变则与肿瘤的预后密切相关。TERT启动子突变在HGG中的发生率为20%-40%，与肿瘤的侵袭性和不良预后相关。通过这些分子标志的综合分析，可以更全面地评估脑胶质瘤的生物学特性，为患者提供个体化的治疗方案。

4.临床评估与分级

(1)临床评估是脑胶质瘤诊断和治疗过程中的重要环节，它涉及患者的症状、体征、神经系统功能状态以及全身状况的全面评估。