高林综合征诊疗指南2025(1).pptx

2026/01/23高林综合征诊疗指南2025汇报人:

CONTENTS目录01概述02流行病学03病因及发病机制04临床表现

CONTENTS目录05辅助检查06诊断与鉴别诊断07治疗08遗传咨询与预后

概述01

疾病定义与别名高林综合征的定义高林综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，影响人体多个系统，由人类同源patched基因(PTCH1)的生殖细胞系致病性变异所致。疾病别名及MIM编号又称痣样基底细胞癌综合征(nevoidbasalcellcarcinomasyndrome,NBCCS)，MIM编号为#109400。

疾病发现与命名历程首次报道时间此病