脆性X综合征诊疗指南2025.pptx

2026/01/23脆性X综合征诊疗指南2025汇报人:

CONTENTS目录01概述02病因和流行病学03临床表现04辅助检查05诊断06鉴别诊断07治疗

概述01

脆性X综合征的定义与危害疾病定义脆性X综合征是导致智力残疾和孤独症谱系障碍的主要单基因遗传病之一，由编码脆性X信使核糖核蛋白1基因缺陷导致的一种X连锁遗传病。对患者的影响患者可出现智力障碍、行为异常、特征性体征、注意力缺失性过度活动症、孤独症及情感或情绪问题等，严重影响生活质量。对家庭的影响给家庭带来沉重的照护负担和心理压力，需投入大量时间、精力和经济成本用于患者的治疗、康复及特殊教育等。

患者临床表现差异