遗传性甲状旁腺功能减退症诊疗指南2025解读(1).pptx

2026/01/23遗传性甲状旁腺功能减退症诊疗指南2025解读汇报人:）

CONTENTS目录01概述02病因和流行病学03临床表现04辅助检查

CONTENTS目录05遗传咨询与基因检测06诊断与鉴别诊断07治疗08总结与展望

概述01

甲状旁腺功能减退症定义与临床特征甲状旁腺功能减退症核心定义甲状旁腺功能减退症（HP）是因甲状旁腺激素（PTH）分泌过少和/或效应不足，引发的临床综合征，以低钙血症、高磷血症为主要生化特征。典型临床特征表现临床特征包括神经肌肉兴奋性增高（如手足搐搦、喉痉挛）、软组织异位钙化，长期可累及中枢神经、心血管、泌尿等多系统，导致永久性功能损害。临床