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分子诊断中心、2025年年底工作总结及2026年工作计划

2025年，分子诊断中心在医院整体战略规划指导下，紧密围绕“精准检测、服务临床、技术创新”核心目标，通过优化检测流程、拓展检测项目、强化质量管控、提升团队能力等多维度发力，全年累计完成检测样本23.8万例，较2024年增长28.6%；临床有效反馈率达95.2%，较上年提升4.1个百分点；新增自主研发检测项目12项，其中6项通过国家医疗器械二类注册检验；参与临床多学科会诊（MDT）126次，较2024年翻倍。现将年度重点工作完成情况及2026年规划总结如下：

一、2025年重点工作完成情况

（一）业务开展：覆盖广度与深度双提升

1.核心检测项目稳步增长。肿瘤基因检测仍是业务主力，全年完成样本8.2万例（占比34.5%），其中靶向用药指导检测（如EGFR、ALK、BRAF等）占比68%，较2024年提升5个百分点；化疗耐药基因检测（如TP53、ERCC1）占比22%，临床反馈显示该类检测为32%的患者调整了化疗方案。感染性疾病分子诊断完成样本7.5万例（占比31.5%），结核分枝杆菌耐药基因检测、HPV分型检测、新冠病毒变异株监测为重点方向，其中HPV分型检测覆盖全院妇科、皮肤科等8个科室，阳性率18.7%，较2024年提高2.3个百分点，为宫颈病变早期筛查提供了关键数据支持。

2.新兴项目实现突破。液体活检（ctDNA检测）全年完成1200例，较2024年增长4倍，主要应用于晚期肿瘤患者动态监测及术后微小残留病灶（MRD）检测，与肿瘤科联合开展的“ctDNA动态监测指导肺癌靶向治疗调整”研究，入组患者58例，初步结果显示监测组无进展生存期（PFS）较传统影像学监测组延长2.1个月（p0.05）。遗传病分子诊断完成样本1.8万例，其中新生儿单基因病筛查覆盖本院及3家合作社区医院，确诊37例罕见病患儿，阳性率0.21%，为家庭提前干预提供了依据。

（二）技术创新：平台升级与研发能力双增强

1.硬件平台迭代。年初引入三代测序仪（PacBioRevio）及纳米孔测序仪（OxfordNanoporePromethION48），突破了二代测序在长读长、复杂结构变异检测中的局限性。三代测序已应用于地中海贫血基因大片段缺失/重复检测、癌症基因融合断点精确定位，全年完成相关检测1200例，阳性检出率较二代测序提升15%；纳米孔测序在病原微生物快速检测中发挥关键作用，针对疑难感染病例（如肺孢子菌、军团菌）实现6小时内出具初步报告，较传统方法缩短48小时以上，全年助力临床明确诊断32例疑难感染病例。

2.自主研发能力提升。成立“分子诊断技术研发小组”，由3名博士牵头，联合临床科室开展“基于多组学的乳腺癌分型检测”“结核分枝杆菌全基因组耐药谱检测”等6项院级重点课题，其中“乳腺癌多基因panel（包含28个基因）”已完成100例临床样本验证，与国际主流panel的符合率达98.7%，计划2026年提交注册申请；“结核全基因组耐药检测”覆盖18个耐药相关基因，较传统靶向检测多覆盖5个基因位点，可预测9种抗结核药物耐药性，已在本院感染科试点应用，耐药预测准确率92.3%。

（三）质量管控：全流程标准化再升级

1.ISO15189体系深化。通过年度监督评审，重点优化“样本全周期管理”“检测结果复核”“危急值报告”3个关键环节。样本接收环节增加“电子标签+人工双核对”，全年样本混淆率降至0.001%（2024年为0.003%）；检测结果复核实行“初级技术员+高级主管+临床专家”三级审核，复杂病例（如罕见突变）需经实验室核心组讨论，全年报告错误率为0（2024年为0.002%）；危急值报告时间缩短至30分钟内（2024年为1小时），全年触发危急值42例，均在2小时内完成临床沟通。

2.室间质评与内部质控强化。参与国家卫健委临检中心（NCCL）、中华医学会检验分会等机构组织的室间质评项目23项，通过率100%（2024年为95.7%）；内部质控覆盖所有检测项目，每月统计失控率并分析原因，全年平均失控率0.8%（2024年为1.5%），主要改进措施包括：针对PCR扩增效率波动问题，更换移液器校准周期为每3个月（原为每6个月）；针对测序数据质量不稳定问题，引入自动化文库制备仪，减少人为操作误差。

（四）团队建设：专业能力与协作意识双提高

1.人才梯队优化。现有员工38人（技术人员32人，管理人员6人），其中博士5人（2024年3人）、硕士18人（2024年15人），本科及以上占比100%。通过“导师制”培养年轻技术骨干，安排8名高年资员工与12名新员工结对，全年开展内部培训48次（涵盖技术操作、生物信息分析、临床沟通等），外部进修6人