骨髓纤维化症(伴骨髓样化生)疾病防治指南解读.docxVIP

PAGE

1-

骨髓纤维化症(伴骨髓样化生)疾病防治指南解读

一、概述

1.骨髓纤维化症定义

骨髓纤维化症（Myelofibrosis，简称MF）是一种起源于骨髓的克隆性增殖性疾病，属于骨髓增生性肿瘤的一种。其特点是骨髓纤维化改变，伴随骨髓细胞异常增殖，最终导致骨髓衰竭。根据世界卫生组织（WHO）的分类，骨髓纤维化症可分为原发性骨髓纤维化症（PMF）、继发性骨髓纤维化症（SMF）和转化型骨髓纤维化症（CMF）三种类型。

骨髓纤维化症的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，其与遗传、环境等因素有关。该疾病好发于中老年人，男性多于女性，发病率随年龄增长而增加。据统计，全球每年新发病例约为1.5万例，我国患病人数约为5万左右。病例中，约70%为原发性骨髓纤维化症。

骨髓纤维化症的主要临床表现包括贫血、出血倾向、骨痛、关节痛、脾大、淋巴结肿大等。其中，贫血是最常见的症状，约95%的患者会出现不同程度的贫血。由于骨髓纤维化导致骨髓造血功能受损，红细胞生成减少，使得患者出现面色苍白、乏力、气短等症状。此外，患者还可能出现出血倾向，如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等。在疾病进展过程中，约60%的患者会出现脾大，脾脏肿大可能导致腹部不适、饱胀感等症状。

骨髓纤维化症的确诊主要依靠骨髓穿刺和活检。病理学检查发现骨髓纤维化改变，如骨髓纤维化细胞、骨髓网状纤维增生等，可确诊为骨髓纤维化症。此外，血液学检查可以发现红细胞、白细胞、血小板三系减少，骨髓细胞形态异常等。值得注意的是，部分患者可能表现为无症状或症状轻微，需通过定期检查才能发现。

病例一：患者男性，65岁，因乏力、气短、面色苍白等症状就诊。血液检查发现血红蛋白60g/L，白细胞计数10×10^9/L，血小板计数80×10^9/L。骨髓穿刺活检显示骨髓纤维化改变，诊断为原发性骨髓纤维化症。

病例二：患者女性，50岁，因反复鼻出血、牙龈出血等症状就诊。血液检查显示血红蛋白70g/L，白细胞计数15×10^9/L，血小板计数50×10^9/L。骨髓穿刺活检发现骨髓纤维化改变，诊断为继发性骨髓纤维化症。

病例三：患者男性，70岁，因骨痛、关节痛、脾大等症状就诊。血液检查发现血红蛋白50g/L，白细胞计数8×10^9/L，血小板计数30×10^9/L。骨髓穿刺活检提示骨髓纤维化改变，诊断为转化型骨髓纤维化症。

2.骨髓纤维化症病因

(1)骨髓纤维化症的病因尚不完全明确，但研究表明，该疾病与多种因素相关。首先，遗传因素在骨髓纤维化症的发病中起着重要作用。研究表明，约10%的患者有家族史，提示遗传基因可能在该疾病的发生发展中起一定作用。其次，环境因素如化学物质暴露、放射性物质接触等也可能增加骨髓纤维化症的风险。据研究，从事某些特定职业如橡胶工人、印刷工人等，其骨髓纤维化症的发生率高于普通人群。

(2)除了遗传和环境因素，骨髓纤维化症的发病还可能与免疫功能紊乱、病毒感染等因素有关。有研究表明，某些病毒感染如人类T淋巴细胞病毒（HTLV）可能与骨髓纤维化症的发病相关。此外，免疫功能紊乱也可能导致骨髓细胞的异常增殖，进而引发骨髓纤维化症。例如，自身免疫性疾病患者中骨髓纤维化症的发生率较高。

(3)在临床实践中，部分骨髓纤维化症患者可能与某些其他疾病相关，如骨髓增生异常综合征、慢性髓性白血病等。这些疾病在疾病进展过程中可能转化为骨髓纤维化症。例如，约10%的骨髓增生异常综合征患者最终会发展为骨髓纤维化症。此外，部分患者可能由于骨髓纤维化症导致的骨髓衰竭而出现其他并发症，如感染、出血等，进一步加重病情。

案例一：患者男性，45岁，从事橡胶行业工作多年。因反复出现乏力、气短等症状就诊。血液检查发现血红蛋白80g/L，白细胞计数15×10^9/L，血小板计数60×10^9/L。骨髓穿刺活检显示骨髓纤维化改变，诊断为骨髓纤维化症。患者有长期接触橡胶制品的病史，提示环境因素可能与其发病有关。

案例二：患者女性，60岁，有家族史。因反复出现鼻出血、牙龈出血等症状就诊。血液检查显示血红蛋白70g/L，白细胞计数10×10^9/L，血小板计数50×10^9/L。骨髓穿刺活检发现骨髓纤维化改变，诊断为原发性骨髓纤维化症。患者家族中有多位成员患有类似疾病，提示遗传因素可能与其发病有关。

案例三：患者男性，55岁，有慢性髓性白血病病史。因乏力、气短等症状就诊。血液检查发现血红蛋白60g/L，白细胞计数20×10^9/L，血小板计数40×10^9/L。骨髓穿刺活检提示骨髓纤维化改变，诊断为骨髓纤维化症。患者慢性髓性白血病病史提示其骨髓纤维化症可能与其原发疾病有关。

3.骨髓纤维化症临床表现

(1)骨髓纤维化症的临床表现多样，主要包括贫血、出血倾向、骨痛、关节痛、脾大等症状。贫血是骨髓纤维化症最常见的症状之一，由于骨