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癫痫的分类诊断和治疗

癫痫是一种由脑部神经元异常过度放电引起的慢性疾病，以反复发作的痫性发作为核心特征，全球流行病学数据显示其患病率约为0.5%至1%，我国患者总数约900万。精准的分类诊断是制定个体化治疗方案的基础，而科学的治疗策略则直接影响患者的发作控制率、生活质量及长期预后。随着神经电生理学、分子遗传学及影像学技术的发展，癫痫的分类体系不断更新，诊断手段日益完善，治疗方式也从单一药物治疗扩展至多模态综合干预。

一、癫痫的分类体系

癫痫的分类需综合发作类型、癫痫综合征及病因学信息，国际抗癫痫联盟（ILAE）2017年发布的分类框架为临床实践提供了标准化依据。

1.发作类型分类

发作类型是分类的核心维度，基于发作起始的脑区及传播范围分为局灶性发作、全面性发作及未知起始发作三类。

局灶性发作（起始于一侧大脑半球局部）可进一步分为运动性、感觉性、自主神经性或精神症状性发作。例如，局灶性运动性发作表现为单侧肢体阵挛或强直，部分患者可出现杰克逊发作（异常放电沿运动皮层扩散导致症状按躯体顺序扩展）；局灶性感觉性发作可能表现为单侧肢体麻木、幻视或幻听。若发作过程中意识或觉知受损，则称为局灶性意识障碍发作。

全面性发作（起始于双侧大脑半球）包括强直-阵挛发作（最常见，表现为意识丧失、全身强直后阵挛）、失神发作（突发短暂意识丧失，伴凝视或轻微自动症）、肌阵挛发作（快速、短暂的肌肉收缩）及失张力发作（肌肉张力突然丧失导致跌倒）。

未知起始发作指无法明确起始脑区的发作，可能因记录不全或发作表现不典型，需结合后续评估修正分类。

2.癫痫综合征分类

癫痫综合征是具有特定临床特征、发作类型、病因及预后的组合，常见类型包括：

儿童失神癫痫（CAE）：多见于4-10岁儿童，以频繁失神发作（每日数十次）为核心表现，脑电图（EEG）显示3Hz棘慢波综合，对乙琥胺或丙戊酸反应良好，多数青春期前缓解。

青少年肌阵挛癫痫（JME）：好发于12-18岁，表现为晨起肌阵挛发作（上肢为主），常伴全身强直-阵挛发作，EEG可见广泛性4-6Hz多棘慢波，需长期药物治疗，部分患者可能因停药复发。

婴儿痉挛症（IS）：婴儿期（3-12月龄）起病，特征性痉挛发作（点头、拥抱样动作成串出现），EEG呈高度失律（杂乱高幅慢波伴棘波），病因多与结构性脑损伤或遗传代谢病相关，早期使用促肾上腺皮质激素（ACTH）或氨己烯酸可改善预后，但约70%患者会进展为Lennox-Gastaut综合征（LGS）。

3.病因分类

根据病因可分为遗传性、结构性、代谢性、免疫性及未知病因五类。遗传性癫痫由单基因或多基因变异引起，如SCN1A基因突变导致Dravet综合征；结构性病因包括脑发育异常（如皮层发育不良）、脑肿瘤、脑卒中或外伤后瘢痕；代谢性病因涉及电解质紊乱（如低钠血症）、氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症）；免疫性病因多见于自身免疫性脑炎（如抗NMDAR脑炎）相关癫痫；约30%患者经现有检查仍无法明确病因（隐源性或未知性）。

二、癫痫的诊断流程

癫痫的诊断需结合临床信息、辅助检查及鉴别分析，目标是明确发作类型、综合征及病因，为治疗提供依据。

1.临床评估

详细的病史采集是诊断的基石。需重点询问：发作起始年龄、频率及诱因（如睡眠剥夺、闪光刺激）；发作前先兆（如胃气上升感、恐惧感）；发作时表现（意识状态、运动/感觉症状持续时间）；发作后表现（头痛、嗜睡、Todd麻痹）；既往史（围产期损伤、脑炎病史）及家族史（癫痫或热性惊厥史）。目击者描述（如发作时是否有强直-阵挛动作、面色发绀）对判断发作类型至关重要。

2.辅助检查

脑电图（EEG）是癫痫诊断的核心工具。常规EEG可记录到发作间期的痫样放电（棘波、尖波、棘慢波），但阳性率约40%-50%；延长监测（24小时动态EEG或视频EEG）可提高至80%以上，发作期EEG记录到同步异常放电（如局灶性棘波或广泛性棘慢波）可明确癫痫诊断。

神经影像学检查（头颅MRI）用于寻找结构性病因，需行薄层（1-2mm）T1加权、T2加权及Flair序列，重点观察皮层发育异常（如局灶性皮层发育不良）、海马硬化（T2加权像海马体积缩小伴信号增高）及肿瘤。CT对急性脑出血或钙化灶更敏感，但分辨率低于MRI。

实验室检查包括血常规、肝肾功能（评估药物耐受性）、血电解质（排除代谢异常）、遗传检测（如怀疑遗传性癫痫可行基因Panel检测）及自身抗体（如抗LGI1、CASPR2抗体）。

3.鉴别诊断

需与非癫痫性发作（NES）区分，常见类型包括：

心因性非癫痫发作（PNES）：多有心理社会诱因，发作形式不规律（如过度肢体抖动、闭眼抵抗睁眼），EEG无痫样放电，暗示治疗可能有效。

晕厥：因脑供血不足引起，表现为短暂意识丧失伴面色苍白、血压下降，发作前多有头晕、黑蒙，EEG无异常放电。

热性惊厥：多