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研究报告

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乳房上内象限恶性肿瘤疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.乳腺癌的定义和分类

乳腺癌，作为一种常见的恶性肿瘤，主要发生在女性，但在男性中也有少量病例。根据世界卫生组织（WHO）的数据，乳腺癌是全球女性最常见的癌症，每年新发病例超过200万。乳腺癌的发生与多种因素相关，包括遗传、激素水平、生活方式以及环境因素等。

乳腺癌的分类主要基于肿瘤的生物学特性和临床特征。根据肿瘤的分子特征，乳腺癌可以分为不同的亚型，如激素受体阳性（HR+）、人表皮生长因子受体2阳性（HER2+）和三阴性乳腺癌（TNBC）。其中，HR+乳腺癌是最常见的类型，约占所有乳腺癌病例的70%。HR+乳腺癌的特点是肿瘤细胞中雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）表达阳性，这意味着这些肿瘤可以被激素治疗药物所抑制。

不同的乳腺癌亚型对治疗的反应也有所不同。例如，HR+乳腺癌患者对内分泌治疗（如他莫昔芬、芳香化酶抑制剂）的反应较好，而HER2+乳腺癌患者则对靶向治疗药物（如赫赛汀）有较好的疗效。三阴性乳腺癌则相对较为难治，通常需要综合治疗，包括化疗、放疗和免疫治疗。

以我国为例，乳腺癌的发病率和死亡率在过去几十年中呈上升趋势。据中国癌症中心发布的《中国癌症报告》显示，2015年我国乳腺癌新发病例约为27.9万，死亡病例约为7.4万。在乳腺癌患者中，城市女性的发病率高于农村女性，且发病年龄有年轻化的趋势。近年来，随着医疗技术的进步和公众健康意识的提高，乳腺癌的早期诊断率和治愈率有所提高。例如，通过乳腺超声、乳腺钼靶等影像学检查，可以早期发现乳腺癌。此外，我国乳腺癌患者的5年生存率已从20世纪90年代的60%左右提高到目前的80%以上。

2.2.乳腺癌的流行病学特点

(1)乳腺癌是全球范围内女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率在全球范围内均有上升趋势。根据世界卫生组织（WHO）的数据，乳腺癌在全球女性癌症中的发病率位居首位，每年约有200万新发病例。这一趋势在不同国家和地区有所不同，但在发达国家和发展中国家均有发生。例如，在美国，乳腺癌是女性最常见的癌症，每年约有23.6万新发病例。而在我国，乳腺癌的发病率在过去几十年中也呈现显著上升趋势，尤其是在城市地区。

(2)乳腺癌的流行病学特点表现为年龄分布、地域分布和种族分布的差异。从年龄分布来看，乳腺癌的高发年龄主要集中在50岁以上，但近年来，年轻女性的发病率也有所上升。据统计，全球大约有15%的乳腺癌病例发生在40岁以下女性。地域分布上，乳腺癌在发达国家较为常见，如美国、加拿大、澳大利亚等，而在发展中国家，如我国、印度、巴西等，乳腺癌的发病率也在逐渐上升。种族分布方面，白种女性乳腺癌的发病率高于黑种女性，但黑种女性的乳腺癌死亡率却高于白种女性。

(3)乳腺癌的流行病学特点还与生活方式、遗传因素、环境因素等多种因素相关。生活方式方面，高脂肪、高热量饮食、缺乏运动、吸烟和饮酒等不良生活习惯与乳腺癌的发生密切相关。遗传因素方面，家族中有人患有乳腺癌或卵巢癌的女性，其患病风险显著增加。此外，月经初潮年龄早、绝经年龄晚、未生育或晚生育等也是乳腺癌的潜在风险因素。环境因素方面，长期暴露于电离辐射、环境污染等也可能增加乳腺癌的风险。因此，了解乳腺癌的流行病学特点对于预防和早期诊断具有重要意义。

3.3.乳腺癌的危险因素

(1)乳腺癌的危险因素中，遗传因素是一个重要的因素。研究表明，有家族乳腺癌病史的女性，尤其是直系亲属中有人患乳腺癌或卵巢癌的女性，其患乳腺癌的风险显著增加。BRCA1和BRCA2基因突变是导致家族性乳腺癌的主要原因，这些基因突变会使女性一生中患乳腺癌的风险增加到50%至80%。

(2)生活方式因素也是乳腺癌的危险因素之一。长期高脂肪饮食、缺乏体育锻炼、吸烟和饮酒等不良生活习惯与乳腺癌的发生密切相关。肥胖，尤其是腰围较粗的女性，其患乳腺癌的风险也较高。此外，月经初潮年龄早于12岁、绝经年龄晚于55岁、未生育或晚生育的女性，其乳腺癌风险相对较高。

(3)激素因素也是乳腺癌的危险因素之一。长期使用激素替代疗法（HRT）的女性，特别是使用雌激素和孕激素联合治疗的女性，患乳腺癌的风险会增加。此外，月经周期短、月经不规律、初潮年龄早于12岁等激素相关因素也可能增加乳腺癌的风险。同时，乳腺密度高、乳腺组织密集的女性患乳腺癌的风险也相对较高。

二、诊断方法

1.1.临床表现

(1)乳腺癌的临床表现多样，其中最常见的是乳房肿块。据美国癌症协会数据，约80%的乳腺癌病例在早期通过自我检查或医生检查发现乳房肿块。这些肿块通常质地坚硬，边界不清，活动度差。例如，一位35岁的女性在洗澡时偶然发现左侧乳房有一个不痛的小肿块，后经医院检查确诊为乳腺癌。

(2)除了乳房肿块，