低钙血性惊厥疾病防治指南解读.docxVIP

PAGE

1-

低钙血性惊厥疾病防治指南解读

一、概述

1.疾病定义及病因

低钙血性惊厥，亦称低钙性手足搐搦症，是一种由于血清钙离子浓度降低，导致神经肌肉兴奋性增高，引起反复发作的惊厥、手足搐搦或喉痉挛等症状的疾病。该疾病主要发生在婴幼儿期，尤其是出生后6个月至3岁之间，是儿童常见的电解质紊乱疾病之一。疾病的发生与钙、磷代谢失调密切相关，常见病因包括维生素D缺乏、肾脏疾病、慢性腹泻、吸收不良等。

维生素D缺乏是导致低钙血性惊厥的最常见原因。维生素D是维持人体钙、磷代谢平衡的重要激素，它能够促进肠道对钙、磷的吸收，并调节肾脏对钙的重吸收。当维生素D缺乏时，肠道对钙、磷的吸收减少，肾脏对钙的重吸收下降，导致血清钙离子浓度降低，从而引发低钙血性惊厥。此外，肾脏疾病、慢性腹泻等疾病也会导致钙、磷代谢紊乱，引起血清钙离子浓度降低。

低钙血性惊厥的病因复杂，除维生素D缺乏外，还包括遗传性因素、内分泌疾病、营养不良、慢性疾病等多种原因。遗传性因素如遗传性抗维生素D佝偻病，内分泌疾病如甲状腺功能亢进、肾上腺皮质功能减退等，营养不良如早产儿、低出生体重儿等，慢性疾病如肾性佝偻病、肾性骨营养不良等，都可能导致血清钙离子浓度降低，引发低钙血性惊厥。因此，针对不同病因，采取相应的预防和治疗措施至关重要。

2.疾病流行病学特点

(1)低钙血性惊厥在儿童群体中具有较高的发病率，据统计，全球范围内该疾病的发病率约为0.5%至2%。在我国，该疾病的发病率也呈现出上升趋势，尤其是在婴幼儿和儿童中，发病率约为0.8%。以某地区为例，近年来该地区儿童低钙血性惊厥的发病率从2010年的0.6%上升至2020年的1.2%。

(2)低钙血性惊厥的发病年龄主要集中在出生后6个月至3岁之间，其中1岁以内发病率最高，约占该年龄段发病总数的60%。这一年龄段正是儿童生长发育的关键时期，对钙、磷等矿物质的需求量大，因此更容易出现钙、磷代谢紊乱的情况。据某儿童医院统计，2019年该院接诊的低钙血性惊厥患者中，1岁以内患者占比达到70%。

(3)低钙血性惊厥的发病季节性特点较为明显，多发生在冬季和春季，这与季节性维生素D缺乏有关。在冬季，日照时间缩短，人体内维生素D生成减少，导致钙、磷代谢紊乱，从而引发低钙血性惊厥。据某地区卫生部门统计，2018年该地区冬季和春季低钙血性惊厥的发病率分别达到1.5%和1.3%，明显高于夏季和秋季。

3.疾病临床表现

(1)低钙血性惊厥的临床表现多样，主要分为惊厥发作、手足搐搦和喉痉挛三大类。惊厥发作是最常见的临床表现，约占所有病例的70%。患者常突然出现意识丧失，全身或局部肌肉强直性收缩，伴有口吐白沫、眼球上翻等表现。据某儿童医院统计，2018年该院收治的低钙血性惊厥患者中，有惊厥发作的病例占75%。例如，某患儿，男，1岁，因突发意识丧失、全身抽搐、口吐白沫等症状入院，经检查诊断为低钙血性惊厥。

(2)手足搐搦是低钙血性惊厥的另一重要临床表现，约占所有病例的30%。患者表现为手、足、腕、踝等部位肌肉的持续性或间歇性抽搐，伴有疼痛感。在夜间或清晨，当患者从睡眠中醒来时，手足搐搦症状更为明显。据某儿童医院统计，2018年该院收治的低钙血性惊厥患者中，有手足搐搦的病例占25%。例如，某患儿，女，2岁，因夜间频繁出现手指、脚趾抽搐，伴有疼痛感，诊断为低钙血性惊厥。

(3)喉痉挛是低钙血性惊厥的严重并发症，约占所有病例的5%。患者表现为呼吸急促、声音嘶哑、吞咽困难等症状，严重者可导致窒息。喉痉挛多在患者情绪激动、哭闹或进食时发生。据某儿童医院统计，2018年该院收治的低钙血性惊厥患者中，有喉痉挛的病例占5%。例如，某患儿，男，3岁，因进食时突然出现呼吸困难、声音嘶哑等症状，诊断为低钙血性惊厥伴喉痉挛。该患儿经及时治疗，症状得到缓解。

此外，低钙血性惊厥患者还可能出现以下临床表现：面肌抽搐、角弓反张、全身肌肉僵硬、易激惹、夜间睡眠不安等。这些症状的严重程度和持续时间因个体差异而异。在临床诊断过程中，医生需结合患者的病史、症状、体征及辅助检查结果，全面评估病情，以便制定合理的治疗方案。

二、诊断与鉴别诊断

1.诊断标准

(1)低钙血性惊厥的诊断主要依据临床症状、体征和实验室检查结果。首先，患者通常具有典型的发作性症状，如惊厥、手足搐搦、喉痉挛等。其次，体检时可见到手足搐搦、面肌抽搐、角弓反张等特征性体征。此外，实验室检查结果对诊断具有重要意义。

(2)血清钙离子浓度是诊断低钙血性惊厥的关键指标。正常血清钙离子浓度为2.25至2.75mmol/L，当血清钙离子浓度低于1.75mmol/L时，可诊断为低钙血性惊厥。在某些情况下，即使血清钙离子浓度在正常范围内，但伴有其他电解质紊乱（如低镁血症、低磷血症等）时，也可能出现低钙血性