亚急性脊髓后侧索综合征疾病防治指南解读.docxVIP

PAGE

1-

亚急性脊髓后侧索综合征疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.亚急性脊髓后侧索综合征定义

亚急性脊髓后侧索综合征（AcuteDisseminatedEncephalomyelitis，ADEM）是一种中枢神经系统脱髓鞘性疾病，主要表现为急性或亚急性起病的神经功能障碍，如肢体无力、感觉异常、共济失调等。该疾病多发生在儿童和青少年，但也可见于成年人。据研究统计，ADEM的发病率约为每年每10万人中1-2例，且女性患者多于男性。ADEM的病因尚不明确，但普遍认为与病毒感染、自身免疫异常等因素有关。

在ADEM患者中，约有一半的病例在发病前有病毒感染史，如流感、水痘、腮腺炎等。病毒感染可能导致患者体内免疫系统的异常激活，进而引发中枢神经系统的脱髓鞘反应。此外，ADEM患者体内的免疫细胞如T细胞和B细胞功能异常，可能参与到脱髓鞘过程。研究表明，ADEM患者血清中的某些自身抗体水平升高，提示可能与疾病的发生发展有关。

临床表现为ADEM的患者通常出现急性或亚急性起病的神经系统症状，如肢体无力、感觉异常、共济失调等。其中，肢体无力是最常见的症状，约80%的患者在发病初期会出现。感觉异常表现为皮肤麻木、蚁走感等，约70%的患者有此症状。共济失调表现为行走不稳、摇晃等，约50%的患者出现。此外，部分患者还可能出现头痛、发热、呕吐等全身症状。案例中，一位32岁的女性患者在发病前2周出现流感症状，随后出现双下肢无力，伴感觉异常，经诊断为ADEM。经过系统的治疗后，患者肢体无力症状逐渐好转，但仍遗留部分感觉异常。

2.病理生理机制

(1)亚急性脊髓后侧索综合征（ADEM）的病理生理机制复杂，主要涉及中枢神经系统的脱髓鞘反应。脱髓鞘是指神经纤维周围的髓鞘被破坏，导致神经信号传导受阻。在ADEM中，脱髓鞘过程通常由免疫介导，包括T细胞和B细胞的异常激活。研究显示，约80%的ADEM患者存在自身免疫异常，其中部分患者血清中可检测到髓鞘相关抗原的自身抗体。例如，一位34岁的男性患者，在发病前无明显的病毒感染史，但血清中检测到髓鞘碱性蛋白（MBP）抗体，最终被诊断为ADEM。

(2)ADEM的病理生理过程可能包括以下几个阶段：首先，病毒感染或其他病原体侵入中枢神经系统，激活免疫细胞；其次，免疫细胞释放炎症介质，如肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL）等，导致血管通透性增加；再次，炎症细胞和抗体共同作用于髓鞘，引发脱髓鞘反应。在这个过程中，髓鞘中的脂质和蛋白质被破坏，神经纤维裸露，导致神经传导障碍。据统计，ADEM患者中约60%存在血管周围炎症细胞浸润，30%存在髓鞘脱失。例如，一位16岁的女孩在发病后1周内，磁共振成像（MRI）显示脊髓多个节段出现T2高信号，提示广泛的脱髓鞘改变。

(3)ADEM的病理生理机制还与遗传因素有关。研究表明，某些遗传易感基因与ADEM的发生发展密切相关。例如，人类白细胞抗原（HLA）基因多态性与ADEM的易感性有关。此外，ADEM患者的免疫调节异常也可能受到遗传因素的影响。例如，一位28岁的男性患者，家族中有多位成员患有自身免疫性疾病，包括多发性硬化症（MS）和ADEM。通过对患者进行基因检测，发现其携带了MS易感基因。这些遗传因素可能通过调节免疫细胞的功能和活性，影响ADEM的病理生理过程。

3.临床表现特点

(1)亚急性脊髓后侧索综合征（ADEM）的临床表现多样，主要包括急性或亚急性起病的神经系统症状和体征。患者常出现肢体无力，这是最常见的症状，发生率约为80%。肢体无力可能表现为单侧或双侧，轻至重度不等。例如，一位35岁的男性患者在发病后2天内出现双下肢无力，无法行走，伴肌肉酸痛，经诊断为ADEM。

(2)感觉异常是ADEM的另一典型症状，发生率约为70%。患者可能感到皮肤麻木、蚁走感、烧灼感或刺痛感。这些感觉异常通常对称分布，且随病情进展可能加重。案例中，一位22岁的女性患者在发病后1周内，出现双下肢麻木，尤其是在夜间加剧，同时伴有肌肉抽搐。

(3)共济失调是ADEM的另一个常见症状，发生率约为50%。患者表现为行走不稳、摇晃，难以保持平衡。共济失调可能与小脑功能障碍有关，也可能与脊髓后索受累有关。例如，一位45岁的男性患者在发病后3周内，出现步态不稳，无法进行快速、精确的运动，如抓握物品。此外，部分患者还可能出现头痛、发热、呕吐等全身症状，这些症状可能与炎症反应有关。在ADEM患者中，约30%存在头痛，20%出现发热，10%有呕吐。

二、诊断与评估

1.病史采集

(1)在采集ADEM病史时，首先需了解患者的发病经过。询问患者起病时间、病程进展、症状的起始部位和范围等。据统计，约80%的ADEM患者发病前1-4周内有病毒感染史，如流感、水痘等。例如，一位25岁的女