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研究报告

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肾上腺恶性肿瘤疾病防治指南解读

一、肾上腺恶性肿瘤概述

1.肾上腺恶性肿瘤的定义

肾上腺恶性肿瘤是一类起源于肾上腺皮质、髓质或肾上腺间质细胞的恶性病变，主要包括肾上腺皮质癌、肾上腺髓质癌和肾上腺间质瘤等。据世界卫生组织统计，全球每年新发肾上腺恶性肿瘤病例约为1.2万例，男性发病率略高于女性。肾上腺恶性肿瘤具有高度侵袭性和预后较差的特点，一旦确诊，患者平均生存期仅为6个月至2年。

肾上腺皮质癌（Carcinomaoftheadrenalcortex，CACC）是最常见的肾上腺恶性肿瘤，占所有肾上腺肿瘤的5%左右。CACC的发生可能与遗传因素、长期使用糖皮质激素或盐皮质激素有关。例如，长期使用糖皮质激素治疗自身免疫性疾病的患者，其肾上腺皮质癌的发生风险会增加。临床研究发现，CACC患者中约40%存在染色体异常，如17p缺失和1p/6q丢失等。

肾上腺髓质癌（Pheochromocytomaandparaganglioma，PCC/PGL）是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的恶性肿瘤，占所有肾上腺肿瘤的5%-10%。PCC/PGL患者通常表现为高血压、头痛、心悸等症状。近年来，随着影像学技术的进步，PCC/PGL的早期诊断率有所提高。据统计，PCC/PGL的5年生存率约为60%，但晚期患者的预后较差。值得注意的是，PCC/PGL具有家族遗传性，家族中存在PCC/PGL病史的患者，其患病风险显著增加。

肾上腺间质瘤（Adrenocorticalcarcinoma，ACC）是一种起源于肾上腺间质细胞的恶性肿瘤，占所有肾上腺肿瘤的1%-5%。ACC患者临床表现多样，包括高血压、低钾血症、库欣综合征等。由于ACC症状不典型，早期诊断较为困难。据统计，ACC的5年生存率约为20%-30%，但早期手术切除的患者预后相对较好。近年来，随着分子生物学研究的深入，发现了一些与ACC发生发展相关的基因突变，如KRAS、NRAS等，为ACC的分子靶向治疗提供了新的思路。

2.肾上腺恶性肿瘤的分类

肾上腺恶性肿瘤的分类复杂多样，根据其起源组织、病理形态、生物学特性以及临床表现，可分为以下几类：

(1)肾上腺皮质癌（Adrenocorticalcarcinoma，ACC）：这是一种起源于肾上腺皮质的恶性肿瘤，占所有肾上腺肿瘤的5%-10%。ACC可分为功能性和非功能性两大类，其中功能性ACC可分泌激素，如皮质醇、醛固酮、肾上腺素等，导致库欣综合征、原发性醛固酮增多症等内分泌疾病。非功能性ACC不分泌激素，症状不明显，诊断较为困难。据统计，ACC的发病率在全球范围内较为稳定，每年约有1000-1500例新发病例。例如，一位45岁的女性患者因反复出现面部潮红、体重增加等症状就诊，经检查诊断为肾上腺皮质癌，并成功接受了手术切除。

(2)肾上腺髓质癌（Pheochromocytomaandparaganglioma，PCC/PGL）：这是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的恶性肿瘤，占所有肾上腺肿瘤的5%-10%。PCC/PGL可分为功能性和非功能性两大类，其中功能性PCC/PGL可分泌大量儿茶酚胺，导致高血压、头痛、心悸等症状。非功能性PCC/PGL症状不明显，诊断较为困难。据统计，PCC/PGL的发病率在全球范围内较为稳定，每年约有500-1000例新发病例。例如，一位35岁的男性患者因持续性高血压就诊，经检查诊断为肾上腺髓质癌，并成功接受了手术切除。

(3)肾上腺间质瘤（Adrenocorticalcarcinoma，ACC）：这是一种起源于肾上腺间质细胞的恶性肿瘤，占所有肾上腺肿瘤的1%-5%。ACC可分为功能性和非功能性两大类，其中功能性ACC可分泌激素，如皮质醇、醛固酮、肾上腺素等，导致库欣综合征、原发性醛固酮增多症等内分泌疾病。非功能性ACC不分泌激素，症状不明显，诊断较为困难。据统计，ACC的发病率在全球范围内较为稳定，每年约有500-1000例新发病例。例如，一位60岁的男性患者因反复出现低钾血症、肌无力等症状就诊，经检查诊断为肾上腺间质瘤，并成功接受了手术切除。

此外，肾上腺恶性肿瘤还包括以下类型：

(4)肾上腺神经母细胞瘤（Adrenalneuroblastoma）：这是一种起源于肾上腺神经组织的恶性肿瘤，多见于儿童。据统计，肾上腺神经母瘤的发病率在全球范围内较为稳定，每年约有200-300例新发病例。

(5)肾上腺嗜铬细胞瘤（Adrenalpheochromocytoma）：这是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的良性肿瘤，可分泌大量儿茶酚胺，导致高血压、头痛、心悸等症状。据统计，肾上腺嗜铬细胞瘤的发病率在全球范围内较为稳定，每年约有1000-1500例新发病例。

(6)肾