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原发性甲状旁腺机能亢进疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.原发性甲状旁腺机能亢进的定义

原发性甲状旁腺机能亢进（Hyperparathyroidism，简称HP）是一种由于甲状旁腺激素（Parathyroidhormone，简称PTH）分泌过多所引起的内分泌疾病。在正常生理状态下，PTH主要功能是调节体内钙和磷的代谢平衡。然而，在HP患者中，由于甲状旁腺的异常增生或肿瘤，导致PTH过度分泌，引起血钙水平升高和血磷水平降低，进而影响骨骼和肾脏等器官的功能。

HP可分为原发性、继发性和三发性三种类型，其中原发性HP是最常见的类型。在原发性HP中，患者体内存在一种或多个甲状旁腺腺瘤，导致PTH分泌增多。这种腺瘤可能是单个或多个，有时也可能是由于遗传因素引起的家族性甲状旁腺机能亢进。由于PTH分泌异常，患者会出现一系列的临床症状，如骨痛、骨质疏松、骨折、肾脏结石等。

原发性甲状旁腺机能亢进的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查主要包括血钙、血磷、碱性磷酸酶等指标的检测，以及尿钙、尿磷等排泄物的测定。影像学检查则主要通过CT、MRI等技术观察甲状旁腺的形态和位置。确诊后，患者需要根据病情严重程度和治疗意愿选择相应的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗和综合治疗等。治疗目的在于纠正钙磷代谢失衡，缓解临床症状，预防并发症，提高患者的生活质量。

2.2.疾病的病因和发病机制

(1)原发性甲状旁腺机能亢进的病因主要与甲状旁腺本身的病变有关。据流行病学调查显示，约80%-85%的原发性甲状旁腺机能亢进病例是由单个或多个甲状旁腺腺瘤引起的。这些腺瘤通常是良性的，其发生可能与遗传因素、慢性应激、炎症反应、氧化应激等多种因素有关。例如，研究发现，家族性甲状旁腺机能亢进（FHH）是一种常染色体显性遗传疾病，患者中约有一半会发展为原发性甲状旁腺机能亢进。

(2)甲状旁腺腺瘤的形成机制尚不完全清楚，但可能与以下因素相关：①基因突变：研究表明，约50%的甲状旁腺腺瘤患者存在基因突变，如MEN1、MEN2A、MEN2B等基因突变，这些基因突变与细胞增殖、凋亡和分化等过程有关；②细胞信号通路异常：如PI3K/Akt、MAPK/ERK等信号通路在甲状旁腺腺瘤的发生发展中起重要作用；③细胞因子和生长因子：如转化生长因子β（TGF-β）、表皮生长因子（EGF）等细胞因子和生长因子可能参与腺瘤的形成和生长。

(3)甲状旁腺机能亢进的发病机制主要包括以下几个方面：①PTH分泌增多：由于甲状旁腺腺瘤的分泌功能增强，导致血中PTH水平升高；②骨吸收增加：PTH通过刺激破骨细胞活性，促进骨吸收，导致血钙水平升高；③肾小管重吸收增加：PTH促进肾小管对钙的重吸收，减少尿钙排泄，进一步导致血钙水平升高；④肠道钙吸收增加：PTH促进肠道钙吸收，增加肠道钙摄入，进一步升高血钙水平。以上因素共同作用，导致患者出现骨痛、骨质疏松、骨折、肾脏结石等临床表现。据统计，约90%的原发性甲状旁腺机能亢进患者存在骨代谢异常，其中骨质疏松和骨折的发生率较高。

3.3.疾病的流行病学特点

(1)原发性甲状旁腺机能亢进是一种较为常见的内分泌代谢性疾病，其患病率在全球范围内有所增加。据流行病学调查，原发性甲状旁腺机能亢进的患病率在西方国家约为20-30/10万人口，而在亚洲和非洲地区则相对较低。女性患者比例高于男性，约为2:1。随着年龄的增长，患病率逐渐上升，60岁以上人群的患病率较高。

(2)原发性甲状旁腺机能亢进的发病可能与遗传、环境因素、生活方式等因素有关。家族性甲状旁腺机能亢进（FHH）是一种遗传性疾病，其发病风险显著高于普通人群。此外，慢性应激、吸烟、饮酒等不良生活习惯也可能增加患病风险。在环境因素方面，地区差异、水质硬度等也可能对原发性甲状旁腺机能亢进的发病率产生影响。

(3)原发性甲状旁腺机能亢进的早期症状不典型，容易被忽视，导致疾病发现较晚。因此，其确诊率相对较低。近年来，随着医疗技术的进步和公众健康意识的提高，该疾病的诊断率逐渐上升。此外，随着影像学技术的不断发展，如超声、CT、MRI等检查手段的广泛应用，有助于提高疾病的早期诊断率。据统计，原发性甲状旁腺机能亢进患者的5年生存率较高，但未经治疗的患者可能出现严重的并发症，如骨折、肾结石等，影响患者的生活质量。因此，早期诊断和治疗对于改善患者预后具有重要意义。

二、临床表现

1.1.症状和体征

(1)原发性甲状旁腺机能亢进患者常见的症状包括骨痛、骨质疏松和骨折。骨痛可能是弥漫性的，也可能是局灶性的，尤其是在负重部位。骨质疏松是由于PTH过度激活破骨细胞，导致骨骼矿物质流失加速，患者可能没有明显的疼痛，但在轻微的外力下就发生骨折。此外，患者可能会出现牙齿松动或牙