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研究报告

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其他甲状腺功能减退症疾病防治指南解读

一、概述

1.疾病定义

甲状腺功能减退症，简称甲减，是一种由多种原因导致的甲状腺激素分泌不足或作用障碍所引起的内分泌疾病。甲状腺是人体内重要的内分泌腺体，负责合成和分泌甲状腺激素，这些激素在调节人体的新陈代谢、生长和发育等方面发挥着至关重要的作用。当甲状腺功能减退时，甲状腺激素的合成和分泌减少，导致身体各个器官和组织的功能受到影响，进而引发一系列的临床症状。

甲状腺功能减退症的病因多种多样，包括自身免疫性甲状腺炎、甲状腺手术、放射性碘治疗、甲状腺发育不良等。其中，自身免疫性甲状腺炎是最常见的病因，约占甲减病例的90%以上。在自身免疫性甲状腺炎中，患者的免疫系统错误地攻击甲状腺组织，导致甲状腺激素合成受阻。其他原因包括甲状腺手术切除部分或全部甲状腺组织、放射性碘治疗用于治疗甲状腺癌或毒性甲状腺肿大等，这些治疗手段可能导致甲状腺功能减退。

根据甲状腺激素水平的不同，甲状腺功能减退症可分为原发性和继发性两大类。原发性甲减是指甲状腺本身合成和分泌甲状腺激素不足，而继发性甲减则是指由于垂体或下丘脑功能异常导致促甲状腺激素（TSH）分泌不足，进而引起甲状腺功能减退。在临床诊断中，通常通过检测血清中的甲状腺激素水平（如甲状腺素T4、游离T4、游离T3）和促甲状腺激素（TSH）水平来判断甲状腺功能是否正常。甲状腺功能减退症的诊断不仅需要实验室检查，还需结合患者的临床症状、病史以及其他辅助检查结果进行综合判断。

2.疾病分类

(1)甲状腺功能减退症根据病因可分为多种类型。最常见的是原发性的甲状腺功能减退症，这种类型是由于甲状腺本身的问题导致的，如甲状腺腺体本身的损伤、甲状腺功能减退性甲状腺炎等。其次是继发性甲状腺功能减退症，这是由于垂体或下丘脑的病变导致的，比如垂体肿瘤或下丘脑病变影响促甲状腺激素的分泌。

(2)根据甲状腺激素水平的不同，甲状腺功能减退症可以进一步分为亚临床型甲状腺功能减退症和临床型甲状腺功能减退症。亚临床型甲状腺功能减退症指的是血清甲状腺激素水平正常，但促甲状腺激素水平升高的情况，此时患者可能没有明显的临床症状。临床型甲状腺功能减退症则是指甲状腺激素水平降低，伴有明显的临床症状。

(3)甲状腺功能减退症还可以根据其病程和病情严重程度进行分类。慢性甲状腺功能减退症是一种逐渐发展的疾病，患者可能长期存在甲状腺激素不足的情况。急性甲状腺功能减退症则是短时间内迅速发生的甲状腺功能减退，这种情况通常比较严重，需要立即治疗。此外，根据患者是否接受了治疗，还可以将甲状腺功能减退症分为未治疗型和治疗后型。未治疗型是指患者尚未接受任何治疗，而治疗后型则是指患者正在接受或曾经接受过治疗。

3.疾病流行病学

(1)甲状腺功能减退症在全球范围内是一种常见的内分泌疾病，其发病率随地区、年龄和性别等因素而有所不同。据统计，全球范围内甲状腺功能减退症的患病率约为1%-2%，而在某些地区，如北欧、日本和冰岛等地，患病率甚至高达5%以上。例如，在冰岛，甲状腺功能减退症的患病率高达13%，其中女性患者的比例显著高于男性。

(2)在我国，甲状腺功能减退症的患病率也较高，据统计，我国甲状腺功能减退症的患病率约为3.5%-6.5%，女性患者多于男性，且随着年龄的增长，患病率呈上升趋势。据2017年中国慢性病及其危险因素监测数据显示，我国60岁及以上人群甲状腺功能减退症的患病率高达19.5%。具体案例中，某地区一项针对60岁以上老年人的流行病学调查显示，该地区甲状腺功能减退症的患病率为7.3%，其中女性患病率为9.8%，男性患病率为4.5%。

(3)甲状腺功能减退症的流行病学特点还包括地区差异、种族差异和季节性差异。在地区差异方面，我国北方地区的甲状腺功能减退症患病率普遍高于南方地区，这可能与北方地区碘摄入量不足有关。在种族差异方面，研究发现，某些种族的人群，如亚洲人、非洲人和爱斯基摩人等，甲状腺功能减退症的患病率较高。此外，甲状腺功能减退症在不同季节的发病率也存在差异，研究表明，冬季甲状腺功能减退症的发病率较夏季高，这可能与冬季气温低、日照时间短有关。例如，在挪威的一项研究中发现，冬季甲状腺功能减退症的发病率是夏季的两倍。

二、病因与发病机制

1.遗传因素

(1)遗传因素在甲状腺功能减退症的发生发展中起着重要作用。研究表明，甲状腺功能减退症的遗传因素主要包括常染色体显性和隐性遗传。据统计，约20%-30%的甲状腺功能减退症患者具有家族遗传史。例如，一项对1000名甲状腺功能减退症患者的调查发现，其中约300名患者具有家族遗传倾向。

(2)在遗传学研究中，已经发现多个基因与甲状腺功能减退症相关。其中包括甲状腺激素合成和释放相关的基因，如TPO（甲状腺过氧化物酶）基