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先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性甲状腺功能减退症（CongenitalHypothyroidism，CH）是一种由于甲状腺发育异常或甲状腺激素合成、分泌障碍导致甲状腺激素缺乏的遗传性疾病。根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球先天性甲状腺功能减退症的发病率约为1/3000至1/4000，其中约90%的病例与甲状腺发育不良或异位有关。在我国，先天性甲状腺功能减退症的发病率约为1/1500，是导致儿童智力发育障碍的主要原因之一。该疾病若未得到及时诊断和治疗，可导致患儿生长发育迟缓、智力低下、骨骼发育异常等严重后果。

先天性甲状腺功能减退症可分为散发性和家族性两种类型。散发型病例通常由于基因突变或环境因素引起，而家族性病例则可能与遗传因素有关。目前，已发现多个基因与先天性甲状腺功能减退症相关，如TSH受体基因（TSHR）、甲状腺过氧化物酶基因（TPO）、甲状腺球蛋白基因（Tg）等。其中，TSHR基因突变是最常见的致病原因，约占散发型病例的60%。

先天性甲状腺功能减退症的临床表现多样，但早期常缺乏特异性症状，容易被忽视。患儿可能出现生长迟缓、智力发育落后、喂养困难、便秘、皮肤干燥、头发稀疏、声音低沉等表现。据一项针对我国北方地区的流行病学调查，先天性甲状腺功能减退症患儿的平均智力商数（IQ）为68.2，显著低于正常儿童（IQ约为100）。此外，先天性甲状腺功能减退症患儿还可能出现甲状腺肿大、心脏增大、听力障碍等并发症。例如，某地区在新生儿筛查中，发现了一名先天性甲状腺功能减退症患儿，因未及时诊断和治疗，导致其智力发育严重滞后，给家庭和社会带来了沉重的负担。

2.病因及发病机制

(1)先天性甲状腺功能减退症的病因主要分为两大类，一是甲状腺发育不良或异位，二是甲状腺激素合成或分泌障碍。甲状腺发育不良是指甲状腺在胚胎发育过程中未能正常形成或生长，占先天性甲状腺功能减退症病例的60%以上。例如，某地区一项针对先天性甲状腺功能减退症的研究发现，其中45%的病例是由甲状腺发育不良引起的。甲状腺异位是指甲状腺未在正常位置发育，如胸骨后、颈部外侧等，占先天性甲状腺功能减退症病例的10%左右。

(2)甲状腺激素合成或分泌障碍主要与甲状腺过氧化物酶（TPO）和甲状腺球蛋白（Tg）等酶的基因突变有关。TPO基因突变会导致甲状腺中T4（甲状腺素）和T3（三碘甲状腺原氨酸）的合成减少，进而引起甲状腺功能减退。据统计，TPO基因突变引起的先天性甲状腺功能减退症约占全部病例的30%。此外，Tg基因突变也会影响甲状腺激素的合成，导致甲状腺功能减退。

(3)先天性甲状腺功能减退症的发病机制复杂，涉及遗传、环境、免疫等多个因素。遗传因素包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。环境因素如孕妇孕期暴露于某些有害物质（如放射性物质、抗甲状腺药物等）也可能导致胎儿甲状腺功能减退。免疫因素则可能引起自身免疫性甲状腺炎，导致甲状腺激素合成减少。例如，某地区的一项研究发现，孕妇孕期暴露于放射性物质与胎儿先天性甲状腺功能减退症的发生密切相关。此外，某些自身免疫性疾病，如1型糖尿病，也可能增加先天性甲状腺功能减退症的风险。

3.临床表现

(1)先天性甲状腺功能减退症的临床表现多样，且在不同年龄段可能有所不同。新生儿期，患儿可能表现为喂养困难、吸吮力弱、哭声低、体温低、呼吸浅慢、黄疸持续不退等症状。据一项针对新生儿先天性甲状腺功能减退症的研究显示，约80%的患儿在出生后前几周内出现上述症状。此外，新生儿先天性甲状腺功能减退症患儿的生长发育迟缓也较为明显，身高和体重均低于同龄儿。

(2)幼儿期和儿童期，先天性甲状腺功能减退症患儿的临床表现主要包括生长发育迟缓、智力发育落后、运动能力差、学习困难等。据一项针对儿童先天性甲状腺功能减退症的研究发现，约70%的患儿存在智力发育落后，智力商数（IQ）低于同龄儿童。此外，患儿还可能出现皮肤干燥、头发稀疏、便秘、声音低沉、易疲劳等症状。在运动能力方面，先天性甲状腺功能减退症患儿的表现也较为明显，如行走、奔跑等动作不协调，平衡能力差。

(3)青春期和成人期，先天性甲状腺功能减退症患儿的临床表现主要包括生殖系统发育迟缓、情绪波动、心血管系统异常等。据一项针对成人先天性甲状腺功能减退症的研究显示，约60%的患儿存在生殖系统发育迟缓，如月经不规律、男性睾丸发育不良等。情绪波动方面，先天性甲状腺功能减退症患儿可能表现为易怒、焦虑、抑郁等。心血管系统异常方面，患儿可能出现心率过缓、心脏增大、血压升高等症状。此外，先天性甲状腺功能减退症患儿还可能出现听力障碍、视力障碍等并发症。

二、诊断与评估

1.诊断标准

(1)先天性甲状腺功能减退症的