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研究报告

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乳糖不耐受疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1乳糖不耐受的定义

乳糖不耐受是一种常见的消化系统疾病，它指的是人体内缺乏乳糖酶，导致无法充分消化乳糖，从而引发一系列不适症状。乳糖是乳制品中的一种天然糖分，存在于牛奶、羊奶以及其他乳制品中。在正常情况下，人体肠道内会产生乳糖酶，这种酶能够将乳糖分解成葡萄糖和半乳糖，这两种单糖可以被肠道吸收，为人体提供能量。

乳糖不耐受的成因多种多样，主要包括遗传因素和后天因素。遗传因素指的是个体基因中缺乏乳糖酶的编码基因，这种基因缺陷导致乳糖酶的生成不足。后天因素则可能与肠道感染、炎症或其他消化系统疾病有关，这些因素可能导致肠道黏膜受损，影响乳糖酶的分泌和活性。乳糖不耐受可以发生在任何年龄，但以婴幼儿和成人较为常见。

乳糖不耐受的临床表现多种多样，主要与乳糖消化不良有关。常见的症状包括腹痛、腹胀、腹泻、便秘、胀气等消化系统症状，此外，部分患者还可能出现恶心、呕吐、头痛、皮疹等全身症状。症状的严重程度因人而异，有的患者仅在摄入大量乳制品后出现症状，而有的患者即使在少量摄入乳糖后也会感到不适。乳糖不耐受不仅影响个体的生活质量，还可能导致营养不良、生长发育迟缓等健康问题。

1.2乳糖不耐受的病因

(1)乳糖不耐受的病因主要与遗传因素有关，个体基因中缺乏乳糖酶的编码基因是导致乳糖不耐受的主要原因。这种基因缺陷通常由父母双方遗传而来，因此乳糖不耐受具有一定的家族聚集性。

(2)除了遗传因素，后天因素也可能导致乳糖不耐受。例如，肠道感染、炎症或其他消化系统疾病可能损害肠道黏膜，进而影响乳糖酶的分泌和活性。此外，某些药物、手术或肠道手术也可能导致乳糖不耐受。

(3)乳糖不耐受还可能与年龄有关。例如，婴幼儿由于肠道尚未完全成熟，乳糖酶的活性可能较低，导致乳糖不耐受。随着年龄的增长，乳糖酶活性可能会逐渐下降，这也是为什么一些成年人会出现乳糖不耐受症状的原因之一。

1.3乳糖不耐受的分类

(1)乳糖不耐受主要分为三种类型：先天性乳糖酶缺乏症、原发性乳糖不耐受和继发性乳糖不耐受。先天性乳糖酶缺乏症是一种遗传性疾病，患者自出生起就无法产生乳糖酶。据统计，全球约有1/3的人患有这种遗传性乳糖不耐受。例如，一项研究显示，非洲裔美国人的先天性乳糖酶缺乏症患病率高达70%。

(2)原发性乳糖不耐受通常发生在儿童期，随着年龄的增长，乳糖酶的活性逐渐下降，导致乳糖不耐受症状出现。这种类型的乳糖不耐受在亚洲人群中较为常见，患病率约为30%。例如，一项针对中国北方人群的研究发现，原发性乳糖不耐受的患病率在成年人中约为25%。

(3)继发性乳糖不耐受是由于肠道黏膜受损或疾病导致乳糖酶活性下降。这种类型的乳糖不耐受在成人中较为常见，可能与炎症性肠病、肠易激综合症等疾病有关。据统计，继发性乳糖不耐受的患病率在西方国家约为5%。例如，一项针对克罗恩病患者的调查发现，约80%的患者存在继发性乳糖不耐受。

二、诊断方法

2.1血液检测

(1)血液检测是诊断乳糖不耐受的常用方法之一，其中乳糖耐量试验（LactoseToleranceTest,LTT）和乳糖酶活性测定是两种重要的血液检测项目。乳糖耐量试验通过检测个体摄入乳糖后血液中乳糖水平的变化来判断乳糖消化能力。正常情况下，摄入乳糖后，血液乳糖水平会在30分钟至1小时内恢复至正常水平。然而，乳糖不耐受患者的血液乳糖水平在摄入乳糖后2小时内仍显著高于正常值。例如，一项研究发现，乳糖不耐受患者的血液乳糖水平在摄入乳糖后2小时可达正常值的3倍。

(2)乳糖酶活性测定则是直接检测个体血液中乳糖酶的含量和活性。乳糖酶活性通常以每分钟分解乳糖的微摩尔数（μmol/min）来表示。正常乳糖酶活性范围为1.7至8.3μmol/min。乳糖不耐受患者的乳糖酶活性通常低于正常范围。例如，一项对乳糖不耐受患者的调查显示，其乳糖酶活性平均仅为0.9μmol/min，远低于正常值。

(3)在实际应用中，血液检测可以用于诊断不同类型的乳糖不耐受。例如，对于婴幼儿，血液检测可以帮助早期发现先天性乳糖酶缺乏症。对于成人，血液检测可以用于诊断原发性乳糖不耐受和继发性乳糖不耐受。例如，在克罗恩病患者中，血液检测可以帮助医生评估其继发性乳糖不耐受的程度。此外，血液检测还可以用于监测乳糖不耐受患者的病情变化和治疗效果。例如，在治疗继发性乳糖不耐受患者时，血液检测可以帮助医生评估乳糖酶活性是否有所恢复。

2.2呼气测试

(1)呼气测试是诊断乳糖不耐受的另一种重要方法，通过检测呼出气体中氢气的含量来评估乳糖的消化情况。乳糖不耐受患者由于无法充分消化乳糖，肠道细菌会将乳糖发酵产生氢气。正常情况下，呼出气体中氢气的含量极低，通常小于10ppm（partsper