先天性肌无力综合征诊疗指南.docx

研究报告

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先天性肌无力综合征诊疗指南

一、概述

1.1疾病定义与流行病学

先天性肌无力综合征（CongenitalMyastheniaSyndrome，CMS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者自出生起就表现出肌肉无力和疲劳性麻痹。该疾病是由于神经肌肉接头处的突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）数量减少或功能异常所致。据统计，全球范围内CMS的发病率约为1/10万至1/50万，但由于诊断难度较大，实际发病率可能更高。

CMS的病因主要与基因突变有关，目前已知有数十种基因突变与该疾病相关。其中，最常见的基因突变涉及AChR基因（CHRNA1）和肌细胞膜蛋白