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家族性腺瘤性息肉病诊疗指南(2026年版)

第一章总则

1.1定义与背景

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种遗传性疾病，主要影响大肠，也可能累及胃、小肠和其他器官。该疾病的主要特征是肠道内出现大量腺瘤性息肉，如果不进行治疗，这些息肉几乎肯定会发展成癌症。FAP的遗传模式通常为常染色体显性遗传，这意味着患者只要从父母双方之一那里继承了有缺陷的基因，就有可能患病。

FAP的确切发病机制尚未完全阐明，但研究表明，这种疾病与APC（腺瘤息肉病基因）基因突变密切相关。APC基因在细胞周期调控、细胞粘附和信号转导等过程中发挥关键作用，其突变会导致息肉的形成和生长。由于APC基因突变的存在，FAP患者从儿童时期开始，息肉就可能在肠道内开始生长，如果不进行治疗，息肉的数量和大小会不断增加，从而大大增加患大肠癌的风险。

在临床实践中，FAP的诊断和早期治疗至关重要。由于FAP的发病率相对较低，且症状可能在多年后才出现，因此，早期识别和干预尤为重要。患者通常在年轻时开始出现息肉，随后可能发展成腺瘤，最终转变为癌症。因此，对具有FAP家族史的个体进行定期筛查，以及早期进行遗传咨询，都是预防FAP相关癌症的重要措施。通过遗传咨询，患者和家属可以了解疾病的遗传模式、风险评估以及可能的预防策略，从而改善生活质量并减少疾病带来的负担。

1.2流行病学

(1)家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种相对罕见的遗传性疾病，其发病率在全球范围内大约为1/10,000至1/20,000。然而，在一些特定人群中，如家族聚集性病例，其发病率可能会更高。例如，在美国，FAP的发病率在家族性病例中估计为1/1,000至1/2,000。据统计，FAP患者中约有一半在家族中存在其他成员患有该病。

(2)FAP的发病率在不同国家和地区存在差异，这与遗传背景、生活方式和环境因素有关。在一些高发地区，如意大利、日本和芬兰，FAP的发病率较高。在这些地区，FAP患者往往在年轻时便出现症状，并且息肉的数量和大小增长速度较快。例如，在意大利的科莫地区，FAP的发病率高达1/1,600，是该地区常见的遗传性疾病之一。

(3)FAP的早期诊断对于预防相关癌症至关重要。由于FAP患者从儿童时期开始就可能发生息肉，因此，早期筛查和监测是降低癌症风险的关键。在美国，一项针对FAP患者的全国性研究发现，从15岁开始进行每年一次的结肠镜检查，可以显著降低大肠癌的发生率。此外，一项针对意大利FAP患者的长期随访研究显示，通过早期干预和治疗，FAP患者的大肠癌发病率和死亡率均有所下降。这些数据表明，针对FAP的早期诊断和干预措施对于改善患者预后具有重要意义。

1.3临床表现

(1)家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床表现多样，通常在青少年或成年早期出现。患者常见的症状包括反复的腹痛、便血、腹泻和便秘。据统计，大约80%的FAP患者在20岁前出现症状。例如，一位25岁的FAP患者，在出现便血和腹痛后不久被诊断为FAP。

(2)随着疾病的进展，FAP患者可能会出现更严重的并发症，如大肠癌、息肉导致的肠梗阻和息肉引起的出血。据研究，FAP患者发生大肠癌的风险高达80%-90%，且发病年龄较非遗传性大肠癌患者年轻。在FAP患者中，大肠癌的平均发病年龄约为40岁。例如，一位35岁的FAP患者，在确诊FAP后不久便被诊断出大肠癌。

(3)除了大肠症状外，FAP患者还可能发生其他器官的病变，如胃息肉、小肠息肉和甲状腺肿瘤。据统计，大约20%的FAP患者会发生胃息肉，而甲状腺肿瘤的发生率约为10%。这些并发症可能导致患者出现吞咽困难、恶心、呕吐等症状。例如，一位40岁的FAP患者，在确诊FAP后不久被诊断出胃息肉和甲状腺肿瘤。这些临床表现提示，FAP患者需要定期进行全面的身体检查和监测，以便及时发现和处理并发症。

第二章诊断与评估

2.1诊断标准

(1)家族性腺瘤性息肉病（FAP）的诊断主要基于临床表现、家族史和遗传学检测。诊断标准通常包括以下三个方面：首先，患者必须有明确的家族史，即直系亲属中至少有一人被诊断为FAP；其次，患者本人应出现典型的FAP症状，如反复便血、腹泻、腹痛等；最后，通过结肠镜检查发现大量腺瘤性息肉，且符合特定的数量和分布特征。

(2)在实际临床工作中，诊断FAP时，医生会首先询问患者的家族史，了解是否有家族成员患有大肠癌或其他与FAP相关的疾病。据统计，FAP患者中约有50%存在家族史。接着，医生会进行详细的体格检查和实验室检查，以排除其他可能导致类似症状的疾病。例如，一位35岁的男性患者，因反复便血就诊，经过详细询问家族史和检查，最终被诊断为FAP。

(3)对于FAP的诊断，结肠镜检查是关键步骤。在结肠镜检查中，医生会观察患者肠道内是否存在大量