过敏性疾病及共病精准诊断基因检测技术规范.pdfVIP

过敏性疾病及共病精准诊断基因检测技术规范

1范围

本文件规定了开展过敏性疾病及常见共病进行精准诊断相关的基因检测技术规范，包括术语定义、

检测前咨询与样本采集、检测流程、质量控制、数据分析与解读、报告撰写及检测后咨询等全过程要求。

本文件适用于开展过敏性疾病及共病相关基因检测的医疗机构、第三方医学检验所、科研机构及相

关企业。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本

文件。

GB/T30989-2014高通量基因测序技术规程

GB/T35537-2017高通量基因测序结果评价要求

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

过敏allergy

是一种对外源性刺激的异常或过度反应，涉及多种类型的超敏反应，包括抗体介导、免疫细胞介导

的反应、组织驱动的反应或代谢机制，从而导致出现呼吸系统、皮肤、眼部、胃肠道及其他方面的症状，

包括严重过敏反应。

3.2

共病multimorbidity

在同一个体的整个生命过程中出现两种或两种以上的疾病，不论是否慢性。本文中特指“与过敏性

疾病存在于同一个体的其他类型疾病”。

3.3

自身免疫性疾病autoimmunediseases,AIDs

是由于机体自身免疫应答异常攻击正常细胞，导致自身组织损伤和器官功能障碍的一大类疾病总称。

3.4

神经精神疾病Neuropsychiatricdisorders

当神经系统的结构和功能发生障碍时，出现的一大类疾病统称为神经精神疾病。

3.5

基因测序genesequencing

对核酸分子的核苷酸排列顺序的测定，即测定组成核酸分子的腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧

啶（C）和胸腺嘧啶（T）或者是尿嘧啶（U）的排列顺序。

[来源：GB/T330989-2014，定义3.18]

3.6

变异variant

10

指DNA序列中与参考序列不同的任何核苷酸序列改变。

3.7

单核苷酸多态性single-nucleotidepolymorphism,SNP

指在人群中的变异频率＞1%的单个核苷酸变异。

3.8

突变mutation

核苷酸序列的永久改变。

3.9

易感基因susceptibilitygene

在适宜的环境刺激下能够导致遗传病或获得疾病易感性的基因。

3.10

候选基因candidategene

通过定位候选或候选基因策略发现遗传病致病基因。

3.11

多基因病multigenicdisorder

指遗传信息通过两对及两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素

的影响。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递模式。

4缩略语

下列缩略语适用手本文件。

DNA：脱氧核糖核酸

EDTA：乙二胺四乙酸

ACD：枸橼酸钠

PCR：聚合酶链式反应

RNA：核糖核酸

DBS：干血斑

SNP：单核苷酸多态性

NGS：高通量测序

PCR：聚合酶链式反应

WES：全外显子组测序

WGS：全基因组测序

ACMG：美国医学遗传学与基因组学学会

NMPA：国家药品监督管理局

SOPs：标准操作程序

5临床适应症

11

5.1复杂、重症或治疗反应不佳的过敏性疾病患者。

5.2过敏性疾病患者已确诊或高度怀疑存在以下共病：

a)自身免疫性疾病：包括IgG4相关性疾病、类风湿性关节炎、重症肌无力、炎症性肌病、桥本甲

状腺炎、炎症性肠病、肠易激综合征、乳糖不耐受、毒性甲状腺肿、银屑病、强直性脊柱炎、A型萎缩

性胃炎、自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、原发硬化性胆管炎、I型糖尿病、血管炎、白癜风、

干燥综合征、多发性硬化症、乳糜泻、恶