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结节性硬化症的多学科管理共识

一、概述

1.结节性硬化症的定义与特征

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于多器官系统受累，包括皮肤、大脑、肾脏、心脏和肺部等。该疾病的主要病理特征是形成错构瘤，即异常组织生长，这些错构瘤在皮肤上表现为特征性的皮疹，在脑部可能导致癫痫发作、智力障碍和自闭症谱系障碍。结节性硬化症的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，TSC1和TSC2基因突变是导致该疾病的主要原因。

皮肤表现是结节性硬化症最典型的特征之一，患者常出现面部皮脂腺瘤（俗称“鲨鱼皮”）、甲周纤维瘤、