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研究报告

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骨软骨瘤的临床特征

一、概述

1.定义与病因

骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，其定义是指在骨骼的表面生长的软骨性肿瘤，通常位于长骨的干骺端。据统计，骨软骨瘤在所有骨肿瘤中的发生率约为20%，其中在青少年和年轻人中较为常见。病因方面，骨软骨瘤的确切原因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素和环境因素共同作用可能是其主要原因。

遗传因素在骨软骨瘤的发生中起着关键作用。研究表明，约20%的骨软骨瘤患者有家族遗传史，其中一些患者携带特定的遗传突变，如染色体显性遗传的遗传性多发性外生骨疣病。这些遗传突变可能导致软骨细胞的异常增殖和分化。例如，在一个家族性多发性外