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阿拉杰里综合征相关肝病诊治共识(2025年)

阿拉杰里综合征（Alagillesyndrome，ALGS）是一种以肝内胆管发育不良为核心特征的多系统遗传性疾病，由JAG1或NOTCH2基因突变导致Notch信号通路异常。肝脏受累是ALGS最主要的临床表现之一，约90%患者出现胆汁淤积，部分进展为肝硬化甚至肝衰竭。本共识基于最新循证医学证据，结合多学科临床实践，系统阐述ALGS相关肝病的诊断、评估、治疗及随访策略。

一、诊断标准

ALGS相关肝病的诊断需结合临床表型、基因检测及辅助检查，遵循“临床-基因-病理”三位一体原则。

（一）临床表型

1.肝脏表现：胆汁淤积为最突出特征，多在出