儿童性发育异常遗传检测共识.pptx

儿童性发育异常遗传检测共识汇报人:2025版专家解读与临床实践指南

CONTENTS目录儿童性发育异常概述01遗传检测技术应用022025专家共识要点03遗传咨询策略04多学科协作模式05未来研究方向06

儿童性发育异常概述01

定义与分类儿童性发育异常的基本定义儿童性发育异常指染色体、性腺或表型性别不一致的先天性疾病，临床表现为生殖器模糊、青春期异常等特征。主要病因学分类根据病因可分为染色体异常、激素合成缺陷、靶器官抵抗三大类，涉及遗传、内分泌等多系统异常。临床表型分类体系按表型分为性染色体异常（如Turner综合征）、46XY/46XX性发育障碍及卵睾性发育障碍三大亚型。遗传检测的核心价