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研究报告

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欧洲泌尿外科协会指南解读小儿上尿路扩张疾病(UPJ和UVJ)

一、疾病概述

1.UPJ和UVJ的定义

UPJ，即输尿管肾盂连接部，是肾脏与输尿管之间的重要连接部位，负责将肾脏产生的尿液输送到膀胱。UPJ发育异常是小儿泌尿系统常见的一种先天性疾病，主要包括肾盂输尿管连接部狭窄（UPJ狭窄）、肾盂输尿管连接部瓣膜（UPJ瓣膜）和肾盂输尿管连接部冗长等类型。UPJ狭窄是指肾盂输尿管连接部管道狭窄，导致尿液排出受阻，引起上尿路积水；UPJ瓣膜是指肾盂输尿管连接部存在异常的瓣膜，影响尿液正常排出；而UPJ冗长则是输尿管肾盂连接部过长，导致尿液排出不畅。UPJ和UVJ疾病的发病机制复杂，可能与遗传、解剖结构异常、胚胎发育异常等因素有关。

UVJ，即输尿管膀胱连接部，是输尿管进入膀胱的部分。UVJ发育异常同样是一种小儿泌尿系统常见疾病，主要包括输尿管膀胱连接部狭窄（UVJ狭窄）、输尿管膀胱连接部瓣膜（UVJ瓣膜）等类型。UVJ狭窄是指输尿管进入膀胱的通道狭窄，导致尿液排出受阻，引起下尿路积水；UVJ瓣膜是指输尿管进入膀胱的部分存在异常的瓣膜，影响尿液正常排出。UVJ和UPJ疾病在临床表现、诊断及治疗上存在相似之处，但两者在解剖结构、病理生理方面存在差异。UVJ疾病多见于女性儿童，可能与女性输尿管较短、角度较大有关。

UPJ和UVJ疾病在小儿泌尿系统中具有较为重要的临床意义，早期诊断和治疗对于预防并发症、改善患者预后具有重要意义。UPJ和UVJ疾病的临床表现多样，包括腰痛、腹痛、尿频、尿急、血尿、排尿困难等症状。部分患者可能无明显临床症状，仅在体检或因其他原因进行影像学检查时发现。因此，对于具有上述症状的患儿，应警惕UPJ和UVJ疾病的发生，及时进行相关检查，以便早期诊断和治疗。此外，UPJ和UVJ疾病的诊断主要依赖于影像学检查，如超声、CT、MRI等，通过观察肾脏、输尿管、膀胱的形态、结构和功能，判断是否存在UPJ和UVJ异常。

2.疾病病因

(1)UPJ和UVJ疾病的病因复杂，目前认为与遗传因素密切相关。研究表明，UPJ和UVJ疾病的遗传模式可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，也有可能是多因素遗传。具体基因突变的研究显示，FXYD7、PKD1、EYA1等基因的突变与UPJ和UVJ疾病的发生发展有关。例如，一项对UPJ狭窄患者的基因分析发现，FXYD7基因突变的发生率为10%左右。

(2)除了遗传因素，胚胎发育过程中的解剖结构异常也是UPJ和UVJ疾病的重要病因。在胚胎发育过程中，肾脏、输尿管和膀胱的发育过程受到多种因素的调控，包括遗传、激素、环境等因素。这些因素失衡可能导致UPJ和UVJ区域的发育异常。据统计，大约60%的UPJ和UVJ疾病患者存在胚胎发育异常的情况。具体案例中，有研究报道了一名UPJ狭窄患儿，其家族中另有两名患有相似病症，经基因检测发现存在FXYD7基因突变。

(3)除了遗传和发育因素，后天因素也可能导致UPJ和UVJ疾病。后天因素包括感染、创伤、药物、代谢紊乱等。例如，尿路感染可能导致炎症反应，进而引起UPJ和UVJ区域的狭窄。一项关于尿路感染与UPJ狭窄关系的调查研究显示，尿路感染是UPJ狭窄发生的独立危险因素。此外，长期使用某些药物也可能影响UPJ和UVJ的正常功能，如长期使用α-受体阻滞剂可能导致UPJ狭窄。在这些后天因素的共同作用下，UPJ和UVJ疾病的发病率有所上升。

3.疾病临床表现

(1)UPJ和UVJ疾病的主要临床表现包括腰部或腹部疼痛、尿频、尿急、排尿困难、血尿等。疼痛症状通常在活动后加剧，休息后减轻。尿频、尿急可能与尿路感染有关，也可能是由于尿液排出受阻导致的膀胱过度充盈。排尿困难可能表现为排尿不畅、尿流细弱或中断。血尿可能为肉眼可见或镜下血尿，有时伴有尿色改变。

(2)UPJ和UVJ疾病患者可能出现上尿路积水，表现为腰部或腹部肿块，尤其是在肾脏区域。积水严重时，患者可能出现腰部或腹部疼痛加剧，甚至出现发热、寒战等全身症状。尿路感染也可能伴随出现，表现为尿频、尿急、尿痛等症状，严重者可能出现脓尿。

(3)UPJ和UVJ疾病对患者的生长发育和肾功能可能产生不良影响。婴幼儿患者可能出现生长发育迟缓，甚至导致肾功能不全。长期尿液排出受阻可能导致肾脏实质损害，严重者可能发展为慢性肾功能衰竭。此外，UPJ和UVJ疾病患者还可能出现尿路结石、尿路感染等并发症。因此，早期诊断和治疗对于改善患者预后具有重要意义。

二、诊断方法

1.影像学检查

(1)影像学检查是诊断UPJ和UVJ疾病的重要手段。超声检查因其无创、便捷、可重复性强等优点，被广泛应用于临床。一项研究表明，超声检查对UPJ狭窄的诊断准确率可达90%以上。例如，在一项对100例疑似U