2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0107）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术属于高通量测序（NGS）的典型代表？

A.Sanger测序法

B.纳米孔测序（OxfordNanopore）

C.边合成边测序（Illumina）

D.微阵列芯片杂交

答案：C

解析：高通量测序（NGS）的核心特征是大规模并行测序，Illumina的边合成边测序技术是NGS的典型代表。A选项Sanger测序是一代测序技术，通量低；B选项纳米孔测序属于三代长读长测序，虽高通量但原理不同；D选项微阵列是杂交技术，非测序。

根据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）指南，致病等级分为几级？

A.3级

B.5级

C.7级

D.9级

答案：B

解析：ACMG将变异的临床意义分为5级：致病性（Pathogenic）、可能致病性（Likelypathogenic）、意义未明（VUS）、可能良性（Likelybenign）、良性（Benign）。其他选项均不符合ACMG标准。

以下哪个数据库主要用于存储癌症相关的体细胞变异？

A.ClinVar

B.dbSNP

C.gnomAD

D.COSMIC

答案：D

解析：COSMIC（癌症体细胞突变目录）专注于癌症体细胞变异；A选项ClinVar侧重临床意义的germline变异；B选项dbSNP是全物种SNP数据库；C选项gnomAD是正常人群变异频率数据库。

基因数据质量控制中，Q30指标指的是？

A.测序读长中质量值≥30的碱基比例

B.比对到参考基因组的reads比例

C.目标区域覆盖深度≥30×的比例

D.变异检出的假阳性率≤30%

答案：A

解析：Q30表示测序碱基质量值（Phredscore）≥30的比例（错误率≤0.1%），是衡量测序准确性的核心指标。B是比对率，C是覆盖深度，D无此定义。

全外显子测序（WES）主要覆盖的区域是？

A.基因启动子区

B.编码蛋白质的外显子

C.非编码RNA基因

D.端粒与着丝粒区域

答案：B

解析：WES通过捕获探针富集基因组中的外显子区域（约1-2%基因组），主要检测编码蛋白质的外显子变异。其他区域不在其主要覆盖范围内。

以下哪种变异类型最可能导致蛋白质截断？

A.同义突变（Synonymous）

B.错义突变（Missense）

C.无义突变（Nonsense）

D.内含子沉默变异（Intronicsilent）

答案：C

解析：无义突变会提前引入终止密码子，导致蛋白质截断；A不改变氨基酸；B改变氨基酸但未必截断；D通常不影响编码。

评估变异功能影响的软件中，SIFT主要预测？

A.变异对剪接位点的影响

B.氨基酸替换对蛋白质功能的影响

C.拷贝数变异（CNV）的大小

D.结构变异（SV）的断裂点位置

答案：B

解析：SIFT（SortingIntolerantFromTolerant）通过序列保守性预测错义突变是否影响蛋白质功能；A是NetGene2等工具的功能；C/D是CNVkit、Delly等工具的功能。

孟德尔遗传病中，常染色体隐性遗传的典型特征是？

A.患者父母必有一方患病

B.男女患病概率相等

C.连续多代出现患者

D.男性患者远多于女性

答案：B

解析：常隐遗传中，患者为隐性纯合子（aa），父母多为携带者（Aa），男女患病概率相等（因常染色体）。A是显性遗传特征；C是显性遗传特征；D是X隐遗传特征。

单细胞测序数据解读中，“聚类分析”的主要目的是？

A.检测单核苷酸变异（SNV）

B.识别不同细胞亚群

C.计算基因表达量

D.校正测序误差

答案：B

解析：单细胞测序通过聚类分析（如t-SNE、UMAP）将表达谱相似的细胞分组，识别不同功能的细胞亚群。A是外显子测序任务；C是定量分析；D是质控步骤。

以下哪种变异在人群中频率（MAF）最可能支持“良性”判断？

A.MAF=0.5%

B.MAF=5%

C.MAF=0.01%

D.MAF=0（未在人群中发现）

答案：B

解析：高频变异（如MAF＞1%）通常提示为良性/中性变异（因自然选择未清除）；低频率或未发现的变异需警惕致病性。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

基因数据解读中，需结合的“证据维度”包括？（至少2个正确选项）

A.人群频率（如gnomAD）

B.功能实验证据（如体外表达实验）

C.家系共分离分析

D.测序平台品牌

答案：ABC

解析：ACMG指南强调五大证据维度：人群数据（A）、计算预测、功能证据（B）、家系共分离（C）、类似变异的已知意义。D与解读无关。

以下属于结构变异（SV）的是？

A.单核苷酸变异（SNV）

B.插入缺失（Indel，＞50bp）