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主讲人：罕见病患者关怀：政策支持与需求响应

CONTENTS目录01罕见病患者现状02政策支持情况03患者需求分析04需求响应措施05成功案例分享06未来展望

罕见病患者现状01

罕见病定义与分类国际通用定义标准世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，如中国按此标准约有千万罕见病患者。2018年中国《第一批罕见病目录》明确，罕见病应符合患病率低、危及生命等条件，首批纳入121种疾病。罕见病可按发病系统分类，如神经系统罕见病（如脊髓性肌萎缩症）、代谢性罕见病（如苯丙酮尿症）等。中国官方界定依据主要疾病分类方式

患者数量与分布全球罕见病患者规模全球约有3亿罕见病患者，其中约50%为儿童，如“玻璃人”成骨不全症患者超50万人，多数未获有效诊疗。中国患者数量与病种分布我国罕见病患者约2000万，涉及7000余种疾病，其中脊髓性肌萎缩症（SMA）患者超3万人，诊疗需求迫切。患者地域分布特征我国罕见病患者分布不均，东部沿海地区诊断率较高，如上海、北京确诊病例占比超30%，偏远地区患者常延误诊治。

患者面临的困境某黏多糖贮积症患者年治疗费用超200万元，医保报销后自付仍达80万，家庭陷入经济绝境。治疗费用高昂负担重某罕见病患者辗转5家医院、耗时3年才确诊，因初期症状被误诊为普通感冒，错过最佳干预时机。诊断延误与误诊风险某罕见病患儿因外貌异于常人，在幼儿园遭其他家长联名要求退学，被迫中断正常社交成长。社会认知不足与歧视

政策支持情况02

国家层面政策法规国家罕见病直报系统建设2021年国家卫健委启动该系统，截至2023年底已收录超30万例罕见病患者数据，为政策制定提供支撑。《罕见病诊疗与保障事业发展规划》2023年国家卫健委发布该规划，提出到2025年实现罕见病用药报销范围扩大至80%以上，覆盖50种以上罕见病。罕见病药品优先审评审批政策2022年“利司扑兰口服溶液用散”通过优先审评审批，从申报到获批仅用6个月，惠及脊髓性肌萎缩症患者。

医保报销政策012023年国家医保目录新增19种罕见病用药，如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，报销比例达80%以上。罕见病用药专项报销02多地将罕见病纳入门诊特病管理，北京患者年度报销限额最高达30万元，减轻长期用药负担。门诊特殊病种保障03大病保险对罕见病患者起付线降低50%，报销比例提高10-15个百分点，如浙江患儿自付费用降幅超60%。大病保险倾斜政策

药物研发激励政策优先审评审批机制我国对罕见病药物实施优先审评审批，如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠，审批周期缩短至11个月，较普通药物提速60%。税收优惠与资金支持美国《孤儿药法案》规定罕见病药物可享受50%税收抵免，Biogen公司凭借此政策降低研发成本，推动了多发性硬化症药物研发。市场独占权激励欧盟给予罕见病药物10年市场独占期，药企如Alexion开发的依库珠单抗借此获得独家市场，保障研发回报。

医疗服务保障政策罕见病诊疗定点医院建设全国已设立324家罕见病诊疗协作网医院，如北京协和医院开设罕见病多学科门诊，为患者提供精准诊疗。罕见病用药保障机制多地将罕见病药品纳入医保专项支付，例如浙江对“戈谢病”等病种实行医保基金全额报销。远程医疗服务覆盖通过“互联网+医疗”，西藏那曲患者可连线上海专家会诊，解决偏远地区罕见病诊疗资源匮乏问题。

社会救助政策北京为罕见病患者提供康复护理补贴，每年最高8000元，用于购买康复器械和护理服务，提升生活质量。康复护理支持对罕见病患者，多地实施医疗费用救助，如山东省对符合条件者，年度救助限额可达10万元，减轻患者经济压力。医疗费用专项救助针对罕见病致贫家庭，上海实行每月500-1000元生活补助，帮助患者家庭维持基本生活开支。生活困难补助

政策实施效果评估患者生活质量改善“孤儿药”政策推动下，黏多糖贮积症患者通过酶替代治疗，2022年某康复中心数据显示患者独立行走率提升65%。患者医疗负担减轻情况2023年某省实施罕见病用药专项报销后，脊髓性肌萎缩症患者年自付费用从20万元降至3万元，惠及超500名患者。医疗资源可及性提升北京协和医院等30家国家级罕见病诊疗中心建立后，全国罕见病患者平均确诊时间从4.2年缩短至1.8年。

患者需求分析03

医疗需求精准诊断需求罕见病患者平均确诊时间达4.2年，如“瓷娃娃”患者常被误诊为普通骨折，延误治疗黄金期。特效药物可及性全球仅5%罕见病有特效药，如“戈谢病”特效药伊米苷酶年治疗费用超200万元，多数患者无力承担。多学科诊疗支持黏多糖贮积症患者需儿科、骨科等多学科协作，北京协和医院MDT团队已累计为300余例患者制定方案。

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