中国儿童特纳综合征多学科诊疗指南（2025）解读PPT课件.pptxVIP

中国儿童特纳综合征多学科诊疗指南（2025）解读;摘要

引言

疾病概述

临床表现

诊断标准

多学科评估;治疗方案

随访管理

遗传咨询

患者教育

指南的临床应用和意义

结论;01;;02;;03;遗传学基础;发病机制;04;生长发育异常;性腺发育不全;;泌尿系统表现;其他表现;05;临床诊断;染色体核型分析;生长激素激发试验;06;;对于所有TS患者，应进行全面的心血管系统检查，包括心电图、超声心动图、心脏MRI等，筛查先天性心血管畸形。;妇产科评估;口腔科评估;心理科评估;07;生长激素治疗;14岁开始给予性激素替代治疗，过早过晚均可能带来不良影响。;心血管疾病的治疗;其他治疗;08;随访频率;生长发育评估;09;;遗传咨询的内容;10;疾病知识教育;生活方式指导;11;提高诊疗水平;促进学科发展;改善患者预后;12;;THANKS