2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0106）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

二代测序（NGS）中，评估测序数据准确性的核心指标是？

A.平均测序深度

B.Q30值

C.插入片段长度

D.比对率

答案：B

解析：Q30值指测序碱基质量分数≥30的比例（错误率≤0.1%），是评估数据准确性的核心指标；平均深度（A）反映测序覆盖度，插入片段长度（C）影响数据组装，比对率（D）反映数据与参考基因组的匹配程度，均非直接衡量准确性的指标。

ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）变异分类标准中，“意义未明变异（VUS）”对应的致病性等级是？

A.Class1

B.Class3

C.Class5

D.Class0

答案：B

解析：ACMG将变异分为5类：Class1（良性）、Class2（可能良性）、Class3（意义未明）、Class4（可能致病）、Class5（致病），因此VUS对应Class3（B）。其他选项均不符合ACMG分类体系。

以下哪个数据库主要存储人类疾病相关基因变异的临床证据？

A.dbSNP

B.gnomAD

C.ClinVar

D.Ensembl

答案：C

解析：ClinVar（C）由NCBI维护，专注于存储与疾病相关的变异临床解读数据；dbSNP（A）主要记录单核苷酸多态性（SNP），gnomAD（B）提供人群变异频率，Ensembl（D）是基因组注释数据库，均不侧重临床证据。

全外显子测序（WES）无法覆盖的区域主要是？

A.编码外显子

B.非编码外显子

C.高GC或重复序列区域

D.启动子区域

答案：C

解析：WES依赖探针杂交捕获外显子，高GC或重复序列区域因探针设计困难常无法有效捕获（C）；编码外显子（A）是WES的主要目标，非编码外显子（B）和启动子（D）不属于外显子区域，本身不在WES覆盖范围内。

单核苷酸变异（SNV）的等位基因频率（VAF）计算依据是？

A.变异reads数/总reads数

B.变异reads数/比对到该位点的reads数

C.参考基因组中该位点的突变频率

D.数据库中该变异的人群频率

答案：B

解析：VAF是变异位点的变异reads数占该位点总测序reads数的比例（B）；总reads数（A）包含非目标区域数据，人群频率（D）是数据库统计值，均非VAF计算依据。

以下哪种变异类型最可能导致蛋白质截断？

A.同义变异

B.错义变异

C.无义变异

D.内含子变异

答案：C

解析：无义变异（C）会提前生成终止密码子，导致蛋白质截断；同义变异（A）不改变氨基酸，错义变异（B）仅改变单个氨基酸，内含子变异（D）通常不影响编码区，均不会直接导致截断。

基因数据解读中，“连锁不平衡（LD）”主要用于？

A.评估变异的人群频率

B.推断变异的共分离模式

C.预测蛋白质结构变化

D.计算测序数据比对率

答案：B

解析：LD指染色体上相邻变异的共遗传倾向，可用于推断家系中变异的共分离模式（B）；人群频率（A）由gnomAD等数据库提供，蛋白质结构预测（C）依赖功能工具，比对率（D）是测序数据质量指标，均与LD无关。

肿瘤体细胞变异解读中，区分“驱动变异”和“乘客变异”的关键依据是？

A.变异频率

B.变异的功能影响

C.数据库中的致病性标注

D.变异在肿瘤中的发生频率

答案：D

解析：驱动变异是促进肿瘤发生发展的关键变异（如TP53突变），乘客变异是随机积累的无关变异；区分二者需结合变异在肿瘤中的发生频率（D）及功能验证，单纯频率（A）或功能（B）无法直接判断。

三代测序（TGS）的核心优势是？

A.测序成本低

B.读长更长

C.错误率更低

D.通量更高

答案：B

解析：TGS（如PacBio、OxfordNanopore）的核心优势是单分子长读长（可达数十kb），可解决重复区域和结构变异难题（B）；成本（A）、错误率（C）和通量（D）均为NGS的优势。

基因数据隐私保护中，“去标识化（De-identification）”的关键是？

A.删除姓名、身份证号等直接标识符

B.加密存储原始测序数据

C.限制数据访问权限

D.混淆变异位点的坐标信息

答案：A

解析：去标识化指移除直接标识符（如姓名、身份证号）及可推断个体身份的间接标识符（如罕见变异组合）（A）；加密（B）和权限限制（C）是数据安全措施，混淆坐标（D）会破坏数据可用性，均非去标识化核心。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

基因数据质量控制（QC）的关键指标包括？

A.Q30值

B.比对率（MappingRate）

C.平均测序深度（MeanDepth）

D.变异等位基因频率（VAF）

答案：ABC

解析：Q30（