阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2025.docxVIP

阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2025

一、前言

1.1背景与意义

随着中国人口老龄化进程的加速，阿尔茨海默病（AD）已成为威胁老年人健康的重大公共卫生问题。轻度认知障碍（MCI）作为AD的临床前期阶段，其早期识别、诊断与干预对延缓疾病进展、改善患者生活质量具有重要意义。AD源性MCI（AD-MCI）特指由AD病理生理机制导致的轻度认知功能损害，是AD防控的关键窗口期。本共识基于近年来国内外最新研究证据，结合中国临床实践特点，旨在为我国AD-MCI的规范化诊疗提供指导性建议，推动多学科协作诊疗模式的建立，提升基层医疗机构的诊疗能力，最终降低AD的疾病负担。

1.2共识制定方法

本共识由中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组、中国医师协会神经内科医师分会认知障碍专业委员会组织全国相关领域专家共同制定。通过系统检索PubMed、Embase、CochraneLibrary、中国知网、万方数据等数据库，收集2010年1月至2024年12月发表的AD-MCI相关临床研究、Meta分析、指南及专家共识，采用GRADE系统对证据质量进行分级，结合专家临床经验形成推荐意见。共识经过多轮专家讨论与修改，最终达成一致。

1.3适用人群

本共识适用于各级医疗机构的神经内科、老年科、精神科、神经影像科等相关科室临床医师，为AD-MCI患者的筛查、诊断、治疗及长期管理提供参考。

二、AD-MCI的定义与流行病学

2.1定义与核心特征

AD-MCI是指以记忆损害为主要表现，同时存在其他认知域（如执行功能、语言、视空间功能等）轻度损害，但日常生活能力基本保留，未达到痴呆诊断标准的临床综合征。其核心特征包括：（1）患者或知情者报告的认知功能下降，或客观检查发现的认知功能损害；（2）认知功能损害至少涉及一个认知域，以情景记忆损害最为常见；（3）日常生活能力正常或轻度受损，复杂工具性日常生活能力可能存在轻微困难；（4）排除其他可导致认知障碍的疾病。

2.2流行病学特征

2.2.1患病率与发病率

中国人群AD-MCI的患病率存在地区和年龄差异。一项基于全国多中心的流行病学调查显示，在60岁及以上人群中，AD-MCI的患病率约为10.2%-15.3%，且随年龄增长而显著升高，每增长5岁，患病率约增加1.5-2倍。发病率方面，每年约有3.2%-5.1%的AD-MCI患者进展为AD痴呆。

2.2.2危险因素

AD-MCI的危险因素可分为不可干预因素和可干预因素。不可干预因素包括年龄、性别（女性患病率略高于男性）、家族史等；可干预因素包括高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟、饮酒、缺乏运动、教育水平低、肥胖、抑郁等。

2.2.3自然病程与预后

AD-MCI是AD的前驱阶段，具有较高的进展风险。研究表明，AD-MCI患者每年进展为AD痴呆的转化率约为10%-15%，显著高于正常老年人（1%-2%）。影响预后的因素包括基线认知功能损害程度、APOEε4基因型、脑脊液生物标志物异常程度等。部分AD-MCI患者认知功能可保持稳定甚至改善，少数患者可进展为其他类型痴呆或非AD痴呆。

三、AD-MCI的病理生理机制与生物标志物

3.1病理生理机制

AD-MCI的病理生理机制与AD类似，主要涉及β淀粉样蛋白（Aβ）沉积、tau蛋白过度磷酸化形成神经原纤维缠结（NFTs），以及由此引发的神经炎症、氧化应激、突触功能障碍、神经元丢失等一系列级联反应。在AD-MCI阶段，Aβ沉积和NFTs已在大脑内开始累积，主要累及内嗅皮层、海马等与记忆相关的脑区，随着疾病进展，病理改变逐渐扩散至大脑皮层其他区域。

3.2生物标志物

3.2.1脑脊液生物标志物

脑脊液生物标志物是诊断AD-MCI的重要客观指标，主要包括Aβ42/Aβ40比值、总tau蛋白（t-tau）和磷酸化tau蛋白（p-tau，如p-tau181、p-tau217、p-tau231等）。研究表明，AD-MCI患者脑脊液Aβ42/Aβ40比值降低，t-tau和p-tau水平升高。其中，p-tau217对AD-MCI的诊断特异性和敏感性较高，联合Aβ42/Aβ40比值可显著提高诊断准确性。

3.2.2影像学标志物

3.2.2.1结构影像学

头颅磁共振成像（MRI）可显示AD-MCI患者海马、内嗅皮层等脑区的萎缩。海马体积缩小是AD-MCI的重要结构影像学标志，其敏感度和特异度可达70%-85%。此外，全脑萎缩率、颞叶内侧萎缩视觉评分等也可用于评估病情进展。

3.2.2.2功能影像学

正电子发射断层扫描（PET）是检测AD病理生理改变的重要手段。Aβ-PET（如使用18F-florbetapir、18F-florbetaben等示踪剂）可显示脑内Aβ沉积情况，tau-PET（如18F-flortau