原创力文档2025年医学遗传学试题及答案
一、单项选择题（每题1分，共15分）
1.下列哪种基因突变会导致mRNA提前出现终止密码子？
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.移码突变
2.一对表型正常的夫妇生育了一个患有苯丙酮尿症（AR）的儿子，他们再次生育时，孩子患病的概率是？
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
3.脆性X综合征的致病机制主要是？
A.染色体缺失
B.动态突变（CGG重复扩增）
C.线粒体DNA点突变
D.拷贝数变异（CNV）
4.下列哪种疾病属于线粒体遗传病？
A.
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