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基因与遗传病：进步课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为一名从事临床护理工作十余年的儿科护士，我常被家长们的焦虑眼神刺痛——他们抱着发育迟缓的孩子，反复追问：“大夫，这病是不是天生的？是不是我们的基因有问题？”这些年，随着基因检测技术的普及和遗传病研究的突破，曾经笼罩在“先天性疾病”上的迷雾正逐渐消散。我们开始能精准定位致病基因，能预判疾病进展，甚至通过基因治疗为部分患儿点燃希望。

记得2018年我参与护理的第一例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，那时基因检测还未纳入常规筛查，孩子因“软瘫”反复住院，家长在“缺钙”“脑瘫”的猜测中辗转了半年。而如今，同样的疾病，新生儿足跟血筛查就能在症状出现前确诊，靶向药物诺西那生钠已进入医保，护理方案也从“被动应对并发症”转向“主动干预功能保留”。

今天，我想用一个真实病例贯穿全程，带大家看看基因技术进步如何改写遗传病的护理逻辑，也聊聊在这场“精准医学”革命中，护理工作者该如何用专业与温度托举生命。

02病例介绍ONE

病例介绍2022年3月，我们科收治了6月龄的小语（化名）。她是二胎宝宝，哥哥健康，但小语3月龄时家长发现“竖头不稳”，5月龄仍无法翻身，扶坐时躯干像“软面条”一样瘫软。当地医院查肌酸激酶正常，排除了进行性肌营养不良；头部MRI未见异常，排除脑损伤。直到来我院就诊，医生开具了“全外显子基因检测”，结果提示：SMN1基因双等位缺失（7号外显子纯合缺失），确诊为脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（SMAⅠ型）。

SMA是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一，致病基因SMN1缺失导致运动神经元存活蛋白（SMN蛋白）缺乏，患儿会逐渐出现进行性肌肉无力、呼吸衰竭，若不干预，80%患儿2岁内死于呼吸衰竭。但小语很幸运——基因检测明确诊断后，她在7月龄时启动了诺西那生钠鞘内注射治疗（每4个月一次，已完成3次），同时我们为她制定了“呼吸支持+功能训练+家庭照护”的综合护理方案。

病例介绍现在，小语1岁2个月，能在辅助下独坐10分钟，自主咳嗽有力，未发生过严重肺部感染，体重从4.2kg（6月龄）增长至8.5kg，家长的焦虑从“孩子能活过1岁吗”转变为“她未来能上幼儿园吗”。这就是基因技术带来的改变：从“听天由命”到“精准干预”。

03护理评估ONE

护理评估接触小语后，我们首先进行了多维度护理评估——这不仅是传统的“症状观察”，更要结合基因诊断结果，预判疾病进展风险。

基因与疾病关联评估SMN1基因缺失程度直接影响SMN蛋白水平，而SMN蛋白水平决定了运动神经元存活数量。小语的基因结果显示“SMN1双等位缺失”，结合SMN2拷贝数（她有2个SMN2拷贝），根据SMA分型标准，她属于Ⅰ型（最严重型），但SMN2拷贝数越多，预后相对越好（若仅1个拷贝，可能更早出现呼吸衰竭）。这一信息提示我们：需重点关注呼吸肌功能，同时抓住SMN2基因的“补偿作用”，通过护理干预延缓运动神经元退化。

躯体功能评估采用CHOP-INTEND量表（儿童神经肌肉疾病功能评估）：小语6月龄时评分18分（满分64分），表现为头控不能（拉坐时头部后仰）、四肢近端肌力0级（无法主动抬举）、吞咽反射弱（喂养时易呛咳）。呼吸功能评估：潮气量30ml（正常6月龄约40-50ml），最大吸气压-20cmH?O（正常-30cmH?O），提示呼吸肌无力已影响通气效率。

家庭支持系统评估小语父母均为中学教师，有一定学习能力，但对遗传病知识几乎空白。首次沟通时，妈妈反复问：“我们都没病，怎么孩子会得遗传病？”爸爸则焦虑治疗费用（当时诺西那生钠尚未进医保，每针约69万元）。家庭居住环境为6楼无电梯，现有婴儿床为普通款，无防坠床措施，喂养工具为普通奶瓶（易导致呛咳）。

04护理诊断ONE

护理诊断在右侧编辑区输入内容基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断，每项都紧扣“基因-病理-症状”的因果链：依据：潮气量降低、最大吸气压下降，SMAⅠ型自然病程中呼吸衰竭是主要致死原因。2.有呼吸衰竭的危险：与呼吸肌（膈肌、肋间肌）无力导致通气量不足有关依据：头控不能、四肢近端肌力0级，CHOP-INTEND评分18分。1.躯体移动障碍：与SMN蛋白缺乏导致运动神经元退化、肌肉无力有关依据：6月龄体重4.2kg（低于同月龄第3百分位），喂养时出现咳嗽、面色发绀3次/日。3.营养失调（低于机体需要量）：与吞咽肌无力、喂养时易呛咳导致摄入不足有关

护理诊断01024.焦虑（家长）：与疾病知识缺乏、治疗费用高昂、预后不确定性有关依据：家长反复询问“能治好吗”“会不会遗传给下一胎”，睡眠质量差（妈妈自述“每天只睡3小时”）。5.有皮肤完