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基因与遗传病：胰腺癌课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在肿瘤外科工作了12年的临床护理人员，我常被患者或家属问起：“我们家没人得过癌症，怎么我会得胰腺癌？”“我母亲是胰腺癌走的，我是不是也逃不掉？”这些问题像一把钥匙，打开了我对“基因与胰腺癌”关系的思考。胰腺癌被称为“癌中之王”，5年生存率不足10%，而越来越多的研究证实，约10%-15%的胰腺癌与遗传因素相关，BRCA1/2、PALB2、CDKN2A等基因的胚系突变，不仅会显著增加患病风险，还可能影响治疗选择。

在临床工作中，我逐渐意识到：护理胰腺癌患者，不能仅关注“肿瘤本身”，更要关注“人”——关注其家族遗传背景、基因特征，以及这些因素对患者心理、治疗决策和长期生存的影响。今天，我想用一个真实的病例，结合临床护理经验，和大家聊聊“基因与遗传病视角下的胰腺癌护理”。

02病例介绍

病例介绍记得去年冬天，急诊收了一位48岁的王先生。他捂着上腹部蜷在推床上，眉头拧成一团：“护士，我肚子疼了快1个月，以为是胃病，吃胃药不管用，这两天皮肤都黄了……”

王先生的主诉很典型：持续性上腹痛向腰背部放射，夜间加重；皮肤巩膜黄染，小便深茶色；近1个月体重下降8公斤。追问家族史时，他突然愣住：“我母亲52岁时得过胰腺癌，外婆60岁死于‘肝病’（后来确认是胆管细胞癌，可能也是胰腺相关）。”这句话像一盏灯，照亮了后续诊疗的方向。

完善检查后，腹部增强CT提示胰头占位（3.5cm×3.2cm），侵犯胆总管；CA19-9高达2300U/ml（正常＜37）；基因检测结果更是关键——BRCA2胚系突变（c.5946delT）。最终，王先生被确诊为“胰头癌（cT3N1M0，IIB期），BRCA2胚系突变，家族性胰腺癌综合征可能”。

病例介绍这个病例让我深刻体会到：家族史是胰腺癌的“隐形警报”，而基因检测则是解开“遗传密码”的钥匙。

03护理评估

护理评估面对王先生这样的患者，护理评估必须“多维度、深挖掘”，既要关注肿瘤本身的影响，也要追踪遗传因素的潜在作用。

健康史评估家族遗传史：重点询问三代内直系亲属的肿瘤病史。王先生母亲（胰腺癌）、外婆（胆管癌）均提示家族聚集性；进一步追问发现，其舅舅55岁确诊乳腺癌（BRCA2突变也与乳腺癌相关），这验证了基因检测结果的意义。

个人史：王先生有20年吸烟史（每天1包）、长期饮酒（每周3-4次白酒），这些都是胰腺癌的环境危险因素，与遗传因素叠加，加速了疾病进展。

身体状况评估局部症状：上腹部深压痛，未触及明显包块（肿瘤位于胰头，位置深）；皮肤巩膜重度黄染，抓痕明显（胆汁淤积导致瘙痒）；肠鸣音减弱（肿瘤压迫胃肠）。

全身状态：体重指数（BMI）18.5（偏瘦），肌肉萎缩（四肢纤细）；血红蛋白92g/L（中度贫血），白蛋白32g/L（低蛋白血症），提示营养消耗严重。

心理社会评估王先生入院时焦虑评分（GAD-7）12分（中度焦虑），反复问：“我是不是遗传了母亲的病？”“孩子以后会不会也得这个病？”；

家属（妻子和儿子）同样陷入恐慌，儿子（25岁）多次私下问我：“我需要做基因检测吗？”

辅助检查重点除了常规影像学（CT、MRI）和肿瘤标志物（CA19-9），基因检测报告是核心——BRCA2突变提示对PARP抑制剂敏感，为后续靶向治疗提供依据；

肝功能提示直接胆红素189μmol/L（正常＜6.8），谷丙转氨酶210U/L（正常＜40），提示胆道梗阻严重，需优先解决黄疸（PTCD引流）。

04护理诊断

护理诊断有皮肤完整性受损的危险：与胆汁淤积引起的皮肤瘙痒、患者频繁抓挠有关（皮肤可见抓痕，部分破损）；05营养失调（低于机体需要量）：与肿瘤消耗、胆道梗阻致消化吸收障碍、食欲减退有关（BMI18.5，白蛋白32g/L）；03基于评估结果，我们梳理出以下5项核心护理诊断，每项都紧扣“基因-疾病-个体”的关联：01焦虑/恐惧：与疾病预后差、家族遗传史带来的“宿命感”有关（GAD-7评分12分，反复询问“遗传”问题）；04急性疼痛：与肿瘤侵犯胰周神经丛、胆道梗阻导致胆管内压增高有关（患者主诉“夜间痛醒，需吃2片止痛药”）；02

护理诊断知识缺乏（特定的）：缺乏胰腺癌遗传风险、基因检测意义及靶向治疗相关知识（患者及家属对“BRCA2突变”“PARP抑制剂”完全陌生）。

05护理目标与措施

护理目标与措施护理目标需具体、可衡量，措施则要“个体化+基因导向”。针对王先生，我们制定了以下方案：

目标1：24小时内疼痛评分≤3分（NRS评分），48小时内建立规律镇痛方案

措施：

动态评估疼痛：每4小时用数字评分法（NRS）记录，观察疼痛性质（钝痛/锐痛）、放射部位（是否