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202X基因与遗传病：综合评估课件演讲人2025-12-19XXXX有限公司202X

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

XXXX有限公司202001PART.前言

前言作为一名在儿科遗传病护理岗位工作了12年的护士，我常被家属问起：“大夫说这病是基因问题，可我们家里没人得过啊？”“基因检测结果出来了，这到底意味着什么？”这些带着困惑与焦虑的提问，总让我想起2011年第一次接触遗传病患儿的场景——那个因“脊髓性肌萎缩症（SMA）”反复住院的3岁男孩，他的母亲攥着基因检测报告，手指发抖：“护士，您说这‘SMN1基因缺失’，是不是孩子一辈子都站不起来了？”

基因与遗传病的关系，远不止“家族病史”这么简单。随着基因检测技术的普及，越来越多的遗传病从“病因不明”走向“精准诊断”：单基因病的致病位点被逐个破译，多基因病的风险谱逐渐清晰，甚至线粒体遗传病的母系传递规律也被深入研究。而作为临床护理工作者，我们的角色早已从“执行医嘱”拓展到“综合评估”——既要关注患者的生理症状，更要解读基因信息对病情发展的影响；既要缓解患者的身体痛苦，更要疏导家属因“基因缺陷”产生的自责与恐惧。

前言今天，我将以近年来接触的一个典型病例为线索，结合临床实践，与大家共同梳理“基因与遗传病综合评估”的全流程。

XXXX有限公司202002PART.病例介绍

病例介绍2022年3月，我在儿科遗传病病房收治了4岁患儿小然（化名）。这是个有着大大眼睛的男孩，但见到他时，他正坐在特制的儿童轮椅上，双手勉强抓着玩具，下肢完全无力下垂。

主诉与现病史小然母亲代诉：“孩子1岁半还不会独坐，2岁不会爬，3岁能扶站但走不稳，近半年来咳嗽时感觉没力气，上个月肺炎住院，医生说可能是神经肌肉病，建议做基因检测。”

家族史

父母非近亲婚配，均体健；姐姐5岁，发育正常；祖父60岁因“脑梗死”去世，祖母体健。母亲孕期无特殊用药史，否认毒物接触史。

辅助检查

肌电图：神经源性损害（提示脊髓前角细胞病变）；

血清肌酸激酶（CK）：120U/L（正常范围）；

基因检测（关键结果）：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个（确诊为脊髓性肌萎缩症II型，SMAII型）。

主诉与现病史病情特点

SMA是典型的常染色体隐性遗传病，因SMN1基因缺失导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，进而引起进行性肌肉萎缩。II型SMA多在6-18月龄发病，患儿无法独立行走，但可独坐，后期常因呼吸肌受累出现呼吸衰竭。小然的SMN2拷贝数（2个）决定了其病情严重程度——拷贝数越少，SMN蛋白水平越低，症状越重。

这个病例让我深刻体会到：基因检测不仅是“确诊工具”，更是“预后判断”的核心依据。小然的母亲曾误以为“没家族史就不会得遗传病”，但隐性遗传的特性意味着父母均为携带者（各携带1个SMN1缺陷等位基因），却无任何症状，孩子却因同时继承两个缺陷基因而发病。

XXXX有限公司202003PART.护理评估

护理评估面对小然这样的遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”——既要关注当前症状，也要结合基因信息预判病情进展；既要评估患儿的生理状态，也要关注家属的心理与社会支持系统。

生理评估运动功能：独坐时需靠垫支撑（GrossMotorFunctionClassificationSystem,GMFCSII级），扶站时下肢震颤，无独自行走能力；上肢可抓握小物件，但举高超过肩部困难；腱反射减弱，无肌肉震颤或痉挛。

呼吸功能：静息状态下呼吸频率28次/分（正常4岁儿童18-20次/分），咳嗽无力（最大呼气峰流速PEF35L/min，正常＞100L/min），夜间血氧饱和度最低88%（未吸氧时）。

吞咽功能：能经口进食，但吃软食时偶有呛咳（洼田饮水试验3级），近3个月体重增长缓慢（BMI15.2，低于同年龄第10百分位）。

并发症风险：双下肢肌肉萎缩（腓肠肌周径左侧14cm，右侧14.5cm，同龄正常均值18cm），骶尾部皮肤菲薄，有压红（Braden评分14分，中度风险）。

心理与社会评估患儿心理：小然性格开朗，喜欢看动画片，但对“不能和姐姐跑着玩”表现出短暂哭闹，能通过玩具转移注意力；对医护操作（如采血、吸痰）有恐惧，需母亲陪伴安抚。

家属心理：母亲为全职妈妈，全程照护小然，自述“每天数着他的呼吸睡觉，怕他夜里喘不上气”；父亲从事IT工作，经济压力大，曾说“要是早知道有基因问题，我们可能不会要二胎”；姐姐因父母关注减少，出现“退行行为”（如突然要求用奶瓶喝水）。

社会支持：家庭居住环境为6楼无电梯，现有轮椅无法入户；社区未提供无障碍设施支持；父母对“SMA靶向治疗（如诺西那生钠）”有认知但经济压