基因与遗传病：维生素 D 课件.pptxVIP

一、前言演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因与遗传病：维生素D课件

01ONE前言

前言作为一名从事儿科护理工作十余年的临床护士，我常被家长们问起：“孩子总说腿疼，是不是缺钙？补了钙片怎么没效果？”这类问题的背后，往往藏着比单纯“缺钙”更复杂的机制——维生素D的代谢异常。维生素D不仅是骨骼健康的“密码”，更是调节钙磷代谢、参与免疫功能、影响细胞分化的关键激素。而当基因“出错”时，这把“密码锁”可能从源头失效，导致维生素D依赖性佝偻病、低血磷性佝偻病等遗传病，让患儿陷入“补了也白补”的困境。

近年来，随着基因检测技术的普及，我们逐渐认识到：约30%的维生素D代谢相关疾病与单基因突变有关，如CYP27B1（编码1α-羟化酶）、VDR（维生素D受体）、FGF23（成纤维细胞生长因子23）等基因的变异，会直接阻断维生素D的活化或信号传递。这些患儿的临床表现与普通佝偻病相似，却因病因不同，治疗和护理需“量身定制”。今天，我将结合一例典型病例，从护理视角拆解基因与维生素D遗传病的关联，希望为临床同仁提供参考。

02ONE病例介绍

病例介绍去年春天，我在门诊接诊了4岁的小宇。他妈妈一进门就红着眼圈说：“大夫，我们补了两年维生素D和钙，孩子腿越来越弯，最近还总喊腰背痛，走几步就喊累……”小宇歪坐在妈妈怀里，双腿呈明显的“O型”，胸骨向前隆起成“鸡胸”，头发稀疏，个子比同龄孩子矮半个头。

追问病史：小宇1岁起出现夜惊、多汗，当地医院诊断为“佝偻病”，开始补充维生素D（每日400IU）和钙剂，但症状未缓解；2岁后逐渐出现下肢畸形，3岁时能独立行走但步态不稳。家族史显示，小宇的舅舅幼年时有类似“佝偻病”病史，20岁后出现脊柱变形，目前需拄拐行走。

病例介绍实验室检查：血钙1.8mmol/L（正常2.1-2.6），血磷0.7mmol/L（正常1.1-1.8），碱性磷酸酶（ALP）820U/L（正常＜350）；25-羟基维生素D（25(OH)D）水平22ng/mL（正常30-100），1,25-二羟基维生素D（1,25(OH)?D）仅8pg/mL（正常18-64）。基因检测提示CYP27B1基因纯合突变（c.1013GA，p.R338H），确诊为维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型（VDDR-Ⅰ）——因1α-羟化酶缺陷，无法将25(OH)D转化为活性形式1,25(OH)?D，导致钙磷吸收障碍。

03ONE护理评估

护理评估面对小宇这样的病例，护理评估需从“基因-代谢-症状”的链条展开，既要关注生理指标，也要兼顾心理社会因素。

健康史评估现病史：症状始于1岁，以骨骼畸形、生长迟缓为主，常规维生素D补充无效；既往史无肝肾疾病或其他慢性病；家族史提示母系男性亲属（舅舅）有类似病史，符合常染色体隐性遗传特征（CYP27B1基因位于12q13.1-q13.3）。

身体状况评估骨骼系统：头围48cm（同龄正常50cm），前囟未闭（正常1.5岁闭合）；鸡胸、肋缘外翻；双下肢膝内翻（膝间距6cm），步态蹒跚，无法跑跳；腰椎前凸，叩击腰椎时有压痛（提示骨软化）。01神经肌肉系统：肌张力减低，下肢肌力Ⅳ级（正常Ⅴ级），扶走时需借助外力；因低钙刺激神经肌肉，偶有手足搐搦（表现为手腕屈曲、足踝痉挛）。02生长发育：身高92cm（低于同年龄第3百分位），体重12kg（第5百分位），发育商（DQ）评估显示大运动落后12个月，语言和社交能力正常。03

心理社会评估小宇因“腿弯”被幼儿园小朋友嘲笑，逐渐变得沉默，拒绝参加户外活动；妈妈辞去工作专职照顾他，因长期治疗效果不佳产生自责（“是不是我怀孕时没补够维生素D？”）；家庭月收入8000元，每月药费（活性维生素D、钙剂）占比30%，经济压力明显。

04ONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理问题：1营养失调：低于机体需要量与维生素D代谢障碍、钙磷吸收不良有关2依据：血钙、血磷低于正常，ALP升高（提示骨代谢活跃但矿化不足）；生长发育指标落后。3

有受伤的危险与骨密度降低、骨骼脆弱有关依据：骨软化导致下肢畸形，肌力下降，曾因摔倒导致左胫骨青枝骨折（家长主诉）。焦虑（家长）与疾病知识缺乏、治疗效果不确定、经济压力有关依据：母亲反复询问“能治好吗？”“会影响以后走路吗？”，睡眠质量差（自述“每晚醒3次看孩子腿”）。知识缺乏（家长及患儿）与疾病罕见性、基因相关知识不足有关依据：家长认为“佝偻病就是缺钙”，未意识到基因异常的影响；对活性维生素D的服用方法、副作用认知模糊。

05ONE护理目标与措施

护理目标与措施针对护理诊断，我们制定了“短期控制症状、长期改善预后”的目标，并通过多