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基因与遗传病：赋能课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为一名从事临床护理工作15年的儿科护士，我始终记得第一次接触基因相关遗传病时的震撼。那是2010年，一个4岁男孩因“走路易摔跤、爬楼梯困难”入院，当时我们只知道这是“进行性肌营养不良”，却无法向家长解释“为什么别的孩子活蹦乱跳，我们家孩子却越来越没力气”。直到后来基因检测普及，发现是DMD基因外显子缺失，家长才哭着说：“原来不是我们没带好，是他的基因‘生病’了。”

这些年，随着基因检测技术的突破，遗传病不再是“查无原因”的谜团。从单基因病到多基因病，从染色体异常到表观遗传调控，基因与遗传病的关联逐渐清晰。而作为护理工作者，我们的角色也从“照护症状”升级为“赋能生命”——既要理解基因变异如何导致临床表现，又要帮助患者和家庭在已知的基因信息中找到希望与应对策略。

今天，我想通过一个真实的病例，和大家分享基因与遗传病护理的全流程思考。这不仅是一份课件，更是无数个家庭用眼泪与坚持换来的经验总结。

02病例介绍ONE

病例介绍2022年7月，我在儿科神经门诊接诊了5岁的小宇。他由父母抱着进来，妈妈的眼睛肿得像桃子，爸爸攥着一沓检查单，手指关节发白。“医生，这孩子两岁才会走，现在走路像鸭子，跑两步就摔，上个月爬楼梯直接跪地上了……”妈妈的声音带着哭腔。

小宇的情况很快引起了我们的注意：他的小腿肌肉看起来很结实（假性肥大），但触之柔软，站立时腰椎前凸，走路时骨盆左右摇摆（鸭步）。追问家族史，妈妈说她的舅舅30岁左右坐了轮椅，40岁因呼吸衰竭去世，但家里人都以为是“体质差”。

结合临床症状，我们首先考虑假肥大型肌营养不良（DMD）——这是最常见的X连锁隐性遗传病，由DMD基因变异导致抗肌萎缩蛋白缺失，男性发病率约1/5000。很快，血液检查显示肌酸激酶（CK）高达12000U/L（正常200），基因检测证实DMD基因外显子45-50缺失。确诊那天，小宇妈妈抱着孩子说：“原来不是他懒，是他的基因‘少了一段’。”

03护理评估ONE

护理评估面对小宇这样的遗传病患儿，护理评估需要“基因-临床-心理”三维联动。

健康史评估现病史：小宇1岁会独坐，1岁10个月扶站，2岁独走（正常儿童约1岁独走）；3岁起跑步困难，4岁出现上下楼梯需扶栏，近3个月跌倒频率增加（每周5-6次），已无法完成“从地上站起”（Gower征阳性）。

家族史：母系男性亲属（舅舅）有类似病史，45岁因呼吸衰竭去世；母亲表兄（舅舅之子）12岁坐轮椅，28岁去世。符合X连锁隐性遗传特征（女性为携带者，男性发病）。

诊疗史：外院曾诊断“发育迟缓”，予康复训练但效果有限；未行基因检测，家长对疾病本质无认知。

身体状况评估运动功能：肌力：双下肢近端（髋、大腿）肌力3级（不能对抗阻力），远端（小腿、足部）4级；上肢三角肌、肱二头肌肌力4级。肌张力正常，无肌肉萎缩（仅假性肥大）。心肺功能：肺功能：用力肺活量（FVC）占预计值85%（正常80%），但呼气峰流速（PEF）偏低；心电图：窦性心律，V1导联R波增高（提示早期心肌受累）。其他系统：智力发育正常（韦氏儿童智力量表得分92），无认知障碍；营养状况：体重18kg（同年龄P50），身高108cm（P25），无营养不良。

心理社会评估患儿心理：小宇性格活泼，但因“跑不快、总摔跤”被幼儿园小朋友嘲笑，近2个月出现退缩行为（拒绝参加户外活动），常说“我不想去幼儿园”。

家庭心理：父母均为本科学历，母亲是小学老师，父亲是工程师，经济状况中等。确诊前家长长期自责“是不是孕期没注意”“是不是照顾不周”；确诊后陷入“绝望-否认-求治”循环，曾自行购买“基因疗法”保健品（花费3万余元）。

社会支持：家族中无其他患儿照护经验，社区未提供遗传病专项支持，家长对“如何申请残疾补助”“特殊教育资源”一无所知。

04护理诊断ONE

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：

躯体活动障碍：与抗肌萎缩蛋白缺失导致的进行性肌无力有关。

有受伤的危险：与肌无力、运动协调能力下降有关。

焦虑（家长）：与疾病预后不良、缺乏照护知识有关。

知识缺乏（家长及患儿）：缺乏遗传病病因、进展规律及家庭护理知识。

社交障碍：与运动能力受限、同伴排斥有关（患儿）。

这些诊断环环相扣——基因缺陷导致肌无力（生物学基础），肌无力引发活动障碍和受伤风险（生理影响），生理改变又影响心理和社会功能（心理社会影响），而家长的焦虑和知识缺乏会进一步放大患儿的痛苦。

05护理目标与措施ONE

护理目标与措施我们的目标很明确：延缓肌肉萎缩进程、预防并发症、提升患儿生活质量、帮助家庭建立科学照护信心。具体措施需“因