SPATA7突变引发Leber先天性黑矇的分子机制探秘：从基因到病理的深度解析.docxVIP

SPATA7突变引发Leber先天性黑矇的分子机制探秘：从基因到病理的深度解析

一、引言

1.1研究背景与意义

Leber先天性黑矇（Lebercongenitalamaurosis，LCA）作为一种发病最早且最为严重的遗传性视网膜病变，给患者及其家庭带来了沉重的负担。其全球患病率约为1/31000-1/81000，在遗传性视网膜变性疾病中占比达5％，更是导致儿童先天性双眼盲的主要遗传性眼病，占比在10％-20％。该疾病多呈常染色体隐性遗传，少数为显性遗传。患者在出生时或出生后不久，通常6个月之内，便会出现严重的视力低下甚至丧失的情况，同时伴有眼球震颤、黑嚎性瞳孔等