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儿科小儿癫痫SCN1A基因检测知情同意书

一、检测背景与目的说明

您的孩子目前被临床诊断为“小儿癫痫”，经初步评估存在特发性或遗传性癫痫可能。根据国内外癫痫诊疗指南及最新研究，SCN1A基因变异是儿童早期起病癫痫（尤其是Dravet综合征、遗传性癫痫伴热性惊厥附加症[GEFS+]等）的重要致病因素。为明确病因、指导精准治疗并提供遗传咨询，我们建议为孩子进行SCN1A基因检测。

SCN1A基因的生物学意义：SCN1A基因编码电压门控钠通道α1亚单位（Nav1.1），主要在中枢神经系统的抑制性神经元（如γ-氨基丁酸能神经元）中表达，负责动作电位的起始和传导。该基因变异可导致Nav1.1功