43例SMA患儿基因型与临床表型关系分析.pdfVIP

中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生

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43例SMA患儿基因型与临床表型关系分析

畅荣妮谭建强钟青燕王秋华袁德健（通讯作者）

柳州市妇幼保健院医学遗传科，广西柳州545000

摘要：目的分析43例SMA患儿基因型与临床表型关系。方法采用多重连接依赖性探针扩增分析（MLPA）对患

者SMN1基因进行检测，了解患者SMN2拷贝数。结果43例SMA患者中，I型患者以2个SMN2拷贝数为主，II

型患者以3～4个SMN2拷贝数为主，III型患者义3个SMN2拷贝数为主。I型患者的首发症状以肌张力低为主，

II型患者首发症状以运动发育落后为主，其次是肌肉无力和肌张力低，III型患者首发症状分别是肌肉无力、运

动发育落后和步态异常。结论基因检测有助于了解患者临床症状的轻重程度，SMN2拷贝数可作为判断患者预后

的一个指标。开展SMA筛查，通过各种手段降低发病率，预防SMA患儿的出生仍是最有效的措施。

关键词：SMN1基因；MLPA；SMN2拷贝数

中图分类号：R746

Analysisoftherelationshipbetweengenotypeand

clinicalphenotypein43casesofSMA

CHANGRongniTANJianqiangZHONGQingyanWANGQiuhuaYUANDejian(Correspondingauthor)

Liuzhoumaternalandchildhealthcarehospital,GuangxiLiuzhou545000

Abstract:ObjectiveAnalyzetherelationshipbetweenthegenotypeandclinicalphenotypeofchildrenwithSMA

children.MethodsTheSMN1genewasdetectedbymultiplexligation-dependentprobeamplificationassay(MLPA),and

theSMN2copynumberofthepatientswasdetermined.ResultsAmongthe43patientswithSMA,typeISMA

patientsusuallyhad2SMN2copies,typeIISMApatientshad3-4SMN2copies,typeIIISMApentshad3SMN2

copies.thefirstsymptomoftypeIpatientswasmainlyhypotonia,thefirstsymptomoftypeIIpatientswasmainly

delayedmotordevelopment,followedbymuscleweaknessandhypotonia,andthefirstsymptomof3patientswithtype

IIIpatientswasmuscleweakness,delayedmotordevelopmentandabnormalgait.ConclusionGenetictestingcanhelpto

understandtheseverityofclinicalsymptoms,SMN2copiesshouldberegardedasaguidelineforestimatingthe

prognosisofpatientswithSMA.

Keywords:SMN1gene;