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肾上腺脑白质营养不良大全

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肾上腺脑白质营养不良大全

摘要:肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病,主要影响男性。该病由于β-氧化过程中肉豆蔻酸和长链脂肪酸的代谢障碍,导致神经细胞和中枢神经系统白质的损伤。本文从ALD的遗传学基础、临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后等方面进行了全面综述,旨在提高对该病的认识,为临床诊断和治疗提供参考。

肾上腺脑白质营养不良(A

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