2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0124）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

基因组组装中常用的连续性评价指标“N50”指的是：

A.所有contig长度的中位数

B.长度占总长度50%的最小contig长度

C.最长contig的长度

D.平均contig长度

答案：B

解析：N50是基因组组装的核心指标，定义为将contig按长度从大到小排序后，累积长度达到总长度50%时对应的最小contig长度（B正确）。A为中位数定义，C是最长contig长度（L50），D是平均长度，均错误。

以下哪种变异类型属于单核苷酸变异（SNV）？

A.3个碱基的缺失

B.C→T的点突变

C.染色体易位

D.拷贝数增加3倍

答案：B

解析：SNV指单碱基的替换（B正确）。A为小插入缺失（Indel），C为结构变异（SV），D为拷贝数变异（CNV），均错误。

测序数据质量控制中，“Q30”表示：

A.错误率为1%的碱基占比

B.错误率为0.1%的碱基占比

C.平均测序深度为30×

D.比对到参考基因组的比例为30%

答案：B

解析：Q值计算公式为Q=-10log??(错误率)，Q30对应错误率10?3（0.1%）（B正确）。A对应Q20（错误率1%），C是测序深度，D是比对率，均错误。

临床变异解读中，最常用于致病性判断的公共数据库是：

A.dbSNP

B.gnomAD

C.ClinVar

D.Ensembl

答案：C

解析：ClinVar专门收录临床相关变异的致病性分类（C正确）。dbSNP是变异位点数据库（A），gnomAD是群体频率数据库（B），Ensembl是基因组注释数据库（D），均非致病性核心数据库。

连锁不平衡（LD）值D’=1表示：

A.两个位点完全独立

B.两个位点存在重组

C.两个位点无历史重组

D.两个位点频率相等

答案：C

解析：D’是LD的标准化指标，D’=1表示两个位点在群体中未发生过重组（C正确）。A对应D’=0，B和D与D’定义无关。

外显子测序（WES）主要覆盖的区域是：

A.启动子区

B.编码外显子

C.非编码RNA区

D.着丝粒区

答案：B

解析：WES通过探针捕获编码外显子（约1-2%基因组）（B正确）。启动子区（A）、非编码RNA区（C）、着丝粒区（D）均不在主要覆盖范围内。

常染色体隐性遗传病的致病模式是：

A.杂合突变即可发病

B.需两个等位基因均突变

C.仅父源或母源突变可致病

D.突变位于Y染色体

答案：B

解析：隐性遗传病需双等位基因突变（纯合或复合杂合）才会发病（B正确）。A是显性遗传，C是X连锁隐性（男性半合子发病），D是Y连锁遗传，均错误。

以下哪种技术最适合检测大段拷贝数变异（CNV）？

A.Sanger测序

B.全外显子测序（WES）

C.芯片比较基因组杂交（aCGH）

D.靶向扩增子测序

答案：C

解析：aCGH通过探针覆盖全基因组，可检测≥100kb的CNV（C正确）。Sanger（A）和靶向测序（D）覆盖范围小，WES（B）对小CNV敏感但大CNV易漏检。

群体遗传学中，“MAF”指的是：

A.最小等位基因频率

B.主要等位基因频率

C.突变等位基因频率

D.有害等位基因频率

答案：A

解析：MAF（MinorAlleleFrequency）是群体中频率较低的等位基因占比（A正确）。B是主要等位基因频率（1-MAF），C和D是干扰项。

基因数据解读的伦理核心原则是：

A.数据所有权优先

B.患者隐私保护

C.结果精确性优先

D.商业利益最大化

答案：B

解析：伦理规范要求保护患者隐私（如GDPR、HIPAA）（B正确）。A、C、D均违背伦理原则。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于二代测序（NGS）基本流程的有：

A.文库构建

B.桥式扩增

C.杂交捕获

D.边合成边测序

答案：ABD

解析：NGS核心流程包括文库构建（片段化、加接头）、桥式扩增（簇生成）、边合成边测序（A、B、D正确）。杂交捕获是靶向测序的可选步骤（C错误）。

根据ACMG指南，致病性变异的证据包括：

A.群体频率极低（MAF0.001）

B.功能实验证实破坏蛋白功能

C.家系共分离（LOD≥3）

D.数据库标注为“良性”

答案：ABC

解析：ACMG致病性证据包括低频率（A）、功能丧失（B）、家系共分离（C）（正确）。数据库标注“良性”属于排除致病性的证据（D错误）。

以下属于公共变异数据库的有：

A.ClinVar

B.gnomAD

C.dbSNP

D.COSMIC

答案：ABCD

解析：ClinVar（临床）、gnomAD（群体频率）、dbSNP（变异位点）、COSMIC（肿瘤变异）