缺血性心肌病中乳酸化相关基因和免疫浸润的生物信息学分析.pdfVIP

·论著·JMedRes,November2025,Vol.54No.11

缺血性心肌病中乳酸化相关基因

和免疫浸润的生物信息学分析

龚勇热甫开提·阿不都哈力克段东琴木亚沙尔·阿布都西热提艾力曼·马合木提

摘要目的利用生物信息学筛选缺血性心肌病(ischemiccardiomyopathy,ICM)中乳酸化相关基因(lactylation-related

gene,LRG),并分析其免疫浸润模式。方法从基因表达数据集(GeneExpressionOmnibus,GEO)数据库中下载ICM相关基因芯

片数据集GSE57338、GSE26887、GSE79962和GSE42955,从MSigDB数据库获取LRG,分析GSE57338数据集中的差异表达基因

(differentialexpressedgene,DEG),对DEG进行基因本体论(GeneOntology,GO)功能富集和京都基因与基因组百科全书(Kyoto

EncyclopediaofGenesandGenomes,KEGG)信号通路富集分析。通过加权基因共表达网络分析(weightedgenecoexpressionnet-

workanalysis,WGCNA)获取ICM相关基因模块,筛选WGCNA与LRG交集基因,确定核心基因,基于核心基因通过最小绝对收

缩和选择算子(leastabsoluteshrinkageandselectionoperator,LASSO)回归和随机森林(randomforests,RF)算法共同筛选得到特征

基因,将特征基因进行Logistic回归分析并构建列线图,绘制受试者工作特征(receiveroperatingcharacteristic,ROC)曲线,评估其

对ICM的诊断价值。利用验证集对特征基因进行验证,探索免疫细胞浸润模式,构建转录因子-特征基因调控网络,并与特征基

因进行相关性分析。结果筛选GSE57338数据集得到了5709个DEG,其中表达上调的基因2817个,表达下调的基因2892个。

通过两种机器学习算法筛选出与ICM相关的4个LRG特征基因,即JMJD1C、EIF4G1、PPIL4和PHC3,其构建的诊断模型能够较

准确地区分ICM,决策曲线和校准曲线显示该模型具有良好的性能,外部验证集表明该模型具有较高的诊断准确率,曲线下面积

(areaunderthecurve,AUC)为0.909。特征基因富集分析(genesetenrichmentanalysis,GSEA)结果显示,免疫炎性反应和代谢紊

乱可能在ICM的发病机制中起重要作用。结论本研究成功筛选了4个LRG作为ICM诊断潜在生物学标志物,并建立了新的

ICM诊断模型,可以较准确地区分ICM患者,为未来精准诊断与治疗提供了新的思路。

关键词缺血性心肌病乳酸化相关基因机器学习生物信息学诊断模型

中图分类号R541文献标识码ADOI10.11969/j.issn.1673-548X.2025.11.019

BioinformaticsAnalysisofLactatation-relatedGeneandImmuneInfiltrationinIschemicCardiomyopathy.GONGYong,Refukaiti·

Abuduhalike,DUANDongqin,etal.DepartmentofHeartFailure,TheFirstAffiliatedHospitalofXinjiangMedicalUniversity,Xinjiang

830000,China

AbstractObjectiveToscreenforlactylati